La Fe alcanza una tasa de embarazo del 40% en los tratamientos para evitar enfermedades hereditarias

    VALÈNCIA, 3 May. (EUROPA PRESS) -

   El Hospital La Fe de València alcanza una tasa de embarazo del 40 por ciento en los tratamientos dirigidos a evitar la transmisión de enfermedades hereditarias, una técnica que permite a familias con riesgo genético tener hijos libres de estas patologías.

   Desde la implantación en 2010 del Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas (causadas por un solo gen defectuoso) y cromosómicas (alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas), el hospital ha registrado 157 embarazos viables, con 125 nacimientos de bebés sanos y 16 que continúan en curso, según ha indicado la Generalitat en un comunicado.

   "Estos resultados evidencian nuestro compromiso con una sanidad pública capaz de ofrecer soluciones avanzadas a familias con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias", ha comentado el gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda.

   Generalmente, las familias llegan a la unidad de diagnóstico tras el nacimiento de un primer hijo afectado o al descubrir que son portadores de mutaciones genéticas mediante cribados previos o en el contexto de estudio familiar por antecedentes. El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que permite analizar el material genético de los embriones obtenidos 'in vitro' y seleccionar aquellos libres de enfermedades hereditarias, para su transferencia al útero.

   La jefa de sección y especialista en Diagnóstico Genético Preimplantacional de La Fe, Ana Monzó, ha explicado que el método es aplicable a más de 5.000 patologías, entre ellas la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Marfan, la distrofia muscular de Duchenne o Steinert, la poliquistosis renal, la talasemia, la anemia de Fanconi, o diversas enfermedades neurológicas o metabólicas. También es posible seleccionar embriones libres de mutaciones relacionadas con cáncer hereditario.

   Además, la doctora Monzó ha añadido, que "se pueden desarrollar estudios específicos cuando la mutación familiar no está incluida en los protocolos habituales".

TECNOLOGÍA DE SECUENCIACIÓN MASIVA

   Para el análisis genético, los profesionales emplean una tecnología de secuenciación masiva que permite analizar grandes volúmenes de ADN con alta precisión. El proceso comienza con un asesoramiento genético detallado y un estudio previo para determinar qué marcadores genéticos son informativos en cada caso.

   Cuando el embrión alcanza el estadio de blastocisto, es decir, entre el quinto y sexto día de desarrollo, se realiza una biopsia embrionaria (de la parte externa del embrión) y el embrión se conserva mediante vitrificación. Una vez identificado un embrión sano, se procede a su transferencia al útero. Todos los estudios genéticos se realizan en colaboración con la Unidad de Genética del hospital.

   La probabilidad de éxito depende principalmente de la edad de la mujer y de su reserva ovárica. El recurso al Diagnóstico Genético Preimplantacional también mejora la evolución de la gestación. La tasa de aborto se sitúa en torno al 10%, por debajo de la media de la población general y de otros tratamientos de reproducción asistida. Como medida de confirmación, durante el embarazo se recomienda realizar una amniocentesis, prueba prenatal que analiza el ADN del feto.

   El programa se rige por los criterios establecidos en la Ley de Reproducción Humana Asistida. Además, la prestación está incluida en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud, en mujeres menores de 40 años y cuando la pareja no tiene hijos sanos previos en común, y es supervisada por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

   El Diagnóstico Genético Preimplantacional no es la única alternativa para evitar la transmisión de enfermedades genéticas en parejas portadoras. Otra opción es el embarazo natural con diagnóstico prenatal temprano mediante biopsia corial. La tercera vía es el uso de gametos donados, ya sea óvulos o semen, cuando uno de los miembros de la pareja es portador de la enfermedad.