IdISBa licencia la patente de un kit para diagnosticar defectos cardíacos congénitos en la empresa CyberGene AB

PALMA, 30 Jul. (EUROPA PRESS) -

El Instituto de Investigación Sanitaria Islas Balears (IdISBa) ha licenciado la patente de un kit para diagnosticar defectos cardíacos congénitos en la empresa CyberGene AB.

Según ha informado Conselleria de Salud y Consumo este sábado en una nota de prensa, la patente de un nuevo método para detectar las causas genéticas de los defectos cardíacos congénitos en fetos, desarrollado por investigadores del IdISBa, ha sido licenciada en la empresa sueca CyberGene AB, subsidiaria de AlphaHelix Technologies AB. La técnica utiliza una prueba PCR para detectar la duplicación o deleción de la región cromosómica 22q11.2 en los fetos.

Los investigadores responsables de la invención son Alexander Damián Heine Suñer y Laura Torres Juan, personal clínico de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica de Son Espases e investigadores del grupo Genómica de la Salud del IdISBa.

En febrero de 2019, el IdISBa registró la solicitud de patente prioritaria bajo la titularidad del Servicio de Salud de Baleares, 'Método para detectar duplicaciones y/o deleciones en la región cromosómica 22q.11.2', en el Oficina Española de Patentes y Marcas y procedió a su extensión internacional el 21 de febrero de 2020 a través de la Oficina Europea de Patentes.

La patente protege un método innovador para el diagnóstico de defectos cardíacos congénitos mediante prueba PCR. La técnica ha sido utilizada en más de 2000 pacientes en Son Espases con resultados positivos, asegurando así el éxito clínico del futuro producto comercial basado en la tecnología. Esta solución innovadora cuenta con múltiples ventajas con respecto a las tecnologías competidoras. El coste de producción es notablemente inferior a otros métodos y los resultados se obtienen en un rango de tres o cuatro horas, cuando hasta ahora podían alcanzar los dos o tres días.

Esta técnica se basa en la extracción de ADN del líquido amniótico fresco y una muestra de ADN de los dos progenitores con los que se puede diagnosticar una pérdida de heterocigosidad en uno o más marcadores o una deleción en el cromosoma del feto. El método descarta la contaminación por ADN materno de la muestra fetal y se detecta el origen parental de la deleción o duplicación al analizarse el feto.

El síndrome de deleción 22q11.2 es la causa genética conocida más común de defectos cardíacos congénitos. Afecta a un uno por ciento de los bebés y un mayor porcentaje de fetos.

El contrato de licencia de explotación de la patente entre el Servicio de Salud de Baleares, el IdISBa y CyberGene AB entró en vigor el pasado 16 de mayo.