LOGROÑO, 23 Nov. (EUROPA PRESS) -
El centro social de la Asociación de Vecinos de La Cava-Fardachón ha acogido esta mañana la presentación de la Asociación Riojana de Enfermedades Raras (ARER), la primera entidad de esta naturaleza en La Rioja.
Al acto han asistido, entre otros, la consejera de Salud, María Martín, el coordinador central de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Justo Herranz, y el presidente de la nueva asociación y coordinador de FEDER-La Rioja, Miguel Ángel Echeita. Además, han participado en el acto una veintena de pacientes con enfermedades raras, familiares y trabajadores del Servicio Riojano de Salud.
En la presentación, la consejera de Salud ha asegurado que "hoy visibilizamos el nacimiento de un nuevo colectivo que surge con vocación de servicio y que hace de nuestra tierra un lugar mejor y más solidario. La Asociación Riojana de Enfermedades Raras nace por y para los demás. Con el objetivo principal de dar voz a las personas que padecen alguna de estas enfermedades, y que emprenden en muchos casos una doble lucha: contra la enfermedad que padecen y contra el desconocimiento que en la mayoría de casos hay sobre la misma".
Por su parte, Miguel Ángel Echeita ha explicado que la nueva asociación surge con la misión de "concienciar a la sociedad riojana sobre las prioridades, intereses y necesidades de todos los pacientes con alguna enfermedad rara en La Rioja". Echeita ha agradecido el trabajo que vienen realizando los profesionales del Servicio Riojano de Salud con este colectivo y, sobre todo, "la alta capacidad humana y profesional de cada uno de ellos".
Martín ha recordado que el III Plan de Salud de La Rioja dedica una de sus líneas estratégicas a las enfermedades raras. El objetivo general es "desarrollar un modelo de atención integral a las enfermedades raras, que incluya aspectos relacionados con su registro y codificación, atención sanitaria, acceso a terapias y atención social". En esa línea de trabajo, el colectivo de pacientes con enfermedades raras ha ayudado a la Consejería de Salud a impulsar iniciativas para mejorar la atención y accesibilidad de estos pacientes en los centros sanitarios.
Durante este tiempo se ha trabajado en la mejora del registro autonómico de casos de enfermedades raras, con el fin de disponer de información epidemiológica sobre ellas. Además, en 2016 se ha incorporado otra nueva fuente de información, la Unidad de Diagnóstico Molecular del CIBIR, que proporcionará casos en el momento del diagnóstico.
Otro hito ha sido la incorporación de las trabajadoras sociales del Hospital San Pedro como profesionales de contacto para los pacientes de La Rioja con enfermedades raras que deban acudir a consultas externas, con el objetivo de facilitar su acceso a los servicios sanitarios. Asimismo, una de estas profesionales se constituye como la referencia o gestora de casos. Esta medida está en la misma línea de otras iniciativas como la puesta en marcha de la Tarjeta AA, para favorecer la accesibilidad y el acompañamiento a diferentes colectivos en el Sistema Público de Salud de La Rioja, donde también han participado los pacientes con enfermedades raras.
Asimismo, se ha comenzado a incluir marcas en la historia clínica electrónica de los pacientes que padecen alguna enfermedad rara, de forma que cuando algún sanitario deba acceder a la misma, se activa una alerta que avisa al profesional y evita una posible confusión de signos o síntomas de la enfermedad con otros similares de diferente causa.
LAS ENFERMEDADES RARAS EN LA RIOJA
En el periodo 2010-2013, se contabilizaron en La Rioja 7.431 personas con un diagnóstico de enfermedad rara. En función de un acuerdo con el resto de comunidades autónomas y con el Instituto de Salud Carlos III, están registradas un total de 1.370 enfermedades raras.
Se considera baja la prevalencia de una enfermedad cuando esta afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea. El 80 por ciento de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados, implicando uno o varios genes o anormalidades cromosómicas. Pueden ser heredadas o derivadas de una mutación espontánea o de una anormalidad cromosómica. Otras enfermedades raras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas) o alergias, o se deben a causas degenerativas o teratogénicas (productos químicos, radiaciones, etc.).
Algunas enfermedades raras son también producidas por una combinación de factores genéticos y medioambientales. Pero para la mayoría de las enfermedades raras los mecanismos etiológicos son todavía desconocidos debido a la falta de investigación que permita describir los procesos fisiopatológicos subyacentes.
