La Paz trata por primera vez en la región a un paciente con hemofilia B mediante terapia génica para detener hemorragias

MADRID 19 Oct. (EUROPA PRESS) -

El Hospital público La Paz de la Comunidad de Madrid ha tratado por primera vez en la región a un paciente con hemofilia B mediante terapia génica, lo que permite al organismo producir la proteína necesaria para que la sangre coagule y poder detener una hemorragia, de modo que una única administración puede sustituir años de profilaxis periódica.

Gracias a esta nueva estrategia terapéutica, se proporciona al organismo la información genética para producir la proteína necesaria para que la sangre coagule y poder detener una hemorragia. Hasta ahora, se requería la administración periódica del factor deficitario durante toda la vida.

Así, la principal ventaja potencial de esta estrategia es el cambio que puede representar en la vida cotidiana del paciente, ya que una única administración puede sustituir años de profilaxis periódica, aumentar de forma mantenida los niveles de factor IX, disminuir significativamente los episodios hemorrágicos y reducir la carga asociada a un tratamiento intravenoso continuado.

No obstante, aunque puede hablarse de una 'cura funcional' en quienes mantienen niveles suficientes de factor IX y dejan de necesitar profilaxis, la terapia no modifica la alteración genética original en todas las células del organismo, por la persona continúa siendo portadora de la alteración responsable de la hemofilia y puede transmitirla a su descendencia, ha indicado el Gobierno regional en un comunicado.

Así, supone un avance frente a la profilaxis, basada en la administración regular del factor de coagulación deficitario para prevenir las hemorragias antes de que aparezcan. Y, en el caso de la hemofilia B, sobre los tratamientos actuales con factor IX de vida media extendida, que han permitido espaciar considerablemente las infusiones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

De esta forma, en lugar de administrar repetidamente desde el exterior el factor IX que falta, la terapia génica proporciona al organismo las instrucciones genéticas necesarias para que los hepatocitos, las células del hígado, puedan producirlo.

Para ello se utiliza un vector viral modificado que actúa como vehículo para transportar el gen hasta las células hepáticas, que no provoca la enfermedad y que se administra mediante una única infusión intravenosa.

El objetivo es conseguir que el propio organismo mantenga una producción suficiente de factor IX que permita reducir de manera muy importante los sangrados y, en muchos casos, suspender la profilaxis periódica que recibían previamente.

Después de la administración es necesario mantener un seguimiento estrecho, especialmente durante los primeros meses. Uno de los principales aspectos que se controla es la función hepática, ya que pueden producirse elevaciones de las transaminasas y algunas personas pueden necesitar tratamiento con corticoides.

Además, la respuesta puede variar entre pacientes y no todos alcanzan los mismos niveles de factor IX. Por este motivo, quienes reciben terapia génica continúan en seguimiento durante años para evaluar tanto la eficacia como la seguridad a largo plazo.

Desde el Gobierno regional han apuntado que este primer paciente en el Hospital público La Paz abre "una nueva etapa" en el abordaje de la hemofilia B en el hospital. Así, han indicado que el objetivo actual va más allá de prevenir las hemorragias: "busca que las personas con esta enfermedad puedan desarrollar una vida lo más similar posible a la de quienes no padecen hemofilia, protegiendo sus articulaciones, minimizando el riesgo de sangrado y reduciendo al máximo la carga asociada al tratamiento".