FEDER pide una detección más precoz de enfermedades raras e igualdad en el acceso a medicación en toda España

MURCIA, 3 Mar. (EUROPA PRESS) -

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha puesto este martes a la Región de Murcia como ejemplo a seguir en el abordaje de enfermedades raras, pero ha lamentado que siguen quedando "retos" por alcanzar como, por ejemplo, lograr un diagnóstico más precoz o conseguir que los pacientes puedan acceder en igualdad de condiciones a los medicamentos independientemente de su comunidad autónoma de residencia.

Carrión ha hecho estas declaraciones en el acto institucional con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que ha tenido lugar en Murcia, acompañado por el presidente del Gobierno regional, Fernando López Miras, quien ha ensalzado el "valor" de los pacientes y familias afectadas por estas patologías y ha remarcado la voluntad de su Ejecutivo en luchar por la "libertad de las mismas, que significa igualdad".

En concreto, López Miras ha mostrado el respaldo de su Gobierno en luchar "por el derecho de los pacientes con enfermedades raras a ser tratados igual que quien padece una enfermedad común y tengan los mismos recursos respecto a cualquier otro paciente que sufra enfermedades raras en cualquier otro punto de España".

Actualmente hay 100.000 murcianos que padecen una enfermedad poco frecuente, según Carrión, quien ha puesto en valor a la Región de Murcia "por lo que significa" en el abordaje integral de las enfermedades raras. De hecho, ha señalado que Murcia es una comunidad pionera al respecto, a través del Servicio de Información, Sistemas e Información y del Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (PIER).

Ha manifestado que este Plan contiene una dotación presupuestaria que "permite implementar cada una de las aciones" y que ha servido de "impulso para que otras comunidades se miren en el espejo del trabajo desarrollado en la Región".

No obstante, ha señalado que quedan "grandes retos" por delante, porque se ha reducido el tiempo de espera para el diagnóstico a cuatro años, pero "hay personas que siguen esperando". Por ejemplo, ha destacado que se ha impulsado un plan piloto para personas sin diagnóstico, pero cree que hay que dotarlo de recursos para que tenga una continuidad. Además, ha señalado que España es el único país de Europa que no dispone de una especialidad de genética clínica.

De igual manera, ha instado a seguir avanzando en la homogeneización en las pruebas de cribado neonatal. Y es que la cartilla básica del sistema es de siete enfermedades raras, cuando otros países como Italia fijan su techo en 40. "Hay personas que llegan a fallecer sin conocer el nombre de la enfermedad", ha aseverado.

Ha señalado que solo el 5% de las más de 6.000 enfermedades raras que se conocen disponen de un tratamiento. En España, hay autorizados 53 medicamentos huérfanos, cifra que se eleva a 108 en Europa. En todo el mundo, hay 222 terapias autorizadas. "Si el medicamento está autorizado en España, queremos tener un acceso igual en cualquier comunidad autónoma", ha reivindicado. Así, pide que los Presupuestos Generales del Estado contemplen partidas presupuestarias específicas que contemplen este acceso en igualdad a todos los medicamentos.

Por otro lado, ha resaltado que la investigación es el "futuro" pero España invierte solo el 1,3% de su PIB en ello, lejos del 3% de países como Suecia. Asimismo, ha pedido exenciones fiscales para las empresas privadas que quieran invertir en este ámbito, al igual que sucede con la organización de campeonatos deportivos.

Ha señalado que FEDER está trabajando con la Consejería de Mujer, Igualdad, LGTBI, Familias y Política Social para publicar en el próximo mes 16 nuevas enfermedades raras catalogadas en un tiempo récord y que van a situar a Murcia junto con Madrid como una de las comunidades "pioneras" a este respecto.

"Es un trabajo extraordinario del Servicio de Valoración de la Discapacidad y de FEDER", según Carrión, porque "supone poner a disposición de los profesionales una herramienta que permite establecer de forma más objetiva la valoración de la discapacidad". Y es que, advierte que, a veces, en función de la comunidad de residencia se puede obtener una valoración u otra. A este respecto, pide implementar el sistema de clasificación europeo.

REFUERZO A LA ATENCIÓN INTEGRAL

Por su parte, López Miras ha destacado que "el Gobierno regional ha reforzado la atención integral a las personas con enfermedades raras y a sus familias, buscando objetivos claros y concretos, como el diagnóstico precoz de estas patologías, gracias a un modelo de coordinación entre profesionales sanitarios y de otros ámbitos como el social o el educativo".

El presidente se ha referido a los avances realizados en el marco del PIER, cuyo objetivo es actuar de forma coordinada para definir, desarrollar y consolidar todas las acciones y actuaciones necesarias que permitan abordar, de manera integral, aquellos casos complejos que requieran una intervención simultánea en los ámbitos social y educativo, además del sanitario.

Así, López Miras ha destacado la creación de una unidad coordinadora regional "para agilizar la confirmación diagnóstica y facilitar el asesoramiento genético, el seguimiento y el tratamiento a estas personas", y ha puesto en valor "el fuerte impulso" dado durante el último año a las año a las actividades formativas, una de las líneas estratégicas del PIER, gracias al cual, cerca de 1.200 profesionales sanitarios se han formado "con el objetivo de ofrecer una mejor asistencia a estas personas y a sus familiares así como para agilizar el diagnóstico precoz de estas patologías".

Además, en noviembre se creó un circuito asistencial que conecta a todos los médicos de familia y pediatras de los centros de salud de la Región con la Unidad de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

Desde entonces, se han realizado 36 interconsultas no presenciales, 26 de las cuales no precisaron desplazamiento ya que permitieron la solicitud y realización de estudios genéticos desde Atención Primaria en coordinación con atención hospitalaria, ganando así capacidad resolutiva y evitando desplazamientos innecesarios a los pacientes.

También se han llevado a cabo otros avances para la mejora de la atención, como la creación de una plataforma informática que facilita el intercambio de datos clínicos entre profesionales sanitarios de forma que se agiliza el tratamiento y se favorece una atención más personalizada. "En la Región de Murcia queremos seguir siendo ejemplo de trabajo coordinado, multidisciplinar y transversal", aseguró el presidente.

"Nuestro objetivo es ir más allá de la coordinación sanitaria y las actuaciones que se realicen en hospitales y centros de salud", ha remarcado López Miras, quien ha apuntado que "también resulta fundamental generar una conciencia social que favorezca que los enfermos puedan sentirse apoyados en todo momento".

"Nos queda mucho camino por recorrer", ha finalizado el presidente, quien ha añadido que "juntos, pacientes, familias, profesionales y administraciones lograremos el éxito" y ha garantizado "el firme compromiso del Gobierno regional para que así sea".

Las enfermedades raras son un conjunto de más de 6.000 patologías distintas con escasa prevalencia individual, menos de 5 por cada 10.000 habitantes, pero que en su conjunto afectan aproximadamente entre al 6 y 8% de la población.

Actualmente, 90.774 personas en la Región padecen alguna enfermedad rara, lo que constituye el 6,1 por ciento de la población. El 51,8% de ellos son mujeres y el 48,2% varones. Respecto al número de enfermedades raras registradas en estas personas, ascienden a 111.326, con un ratio de 1,2 por cada persona, por lo que hay personas con más de una enfermedad rara registrada.