Estudiantes de Medicina y Enfermería de la UPNA se forman en el abordaje integral de las enfermedades raras

PAMPLONA 28 Feb. (EUROPA PRESS) -

Un total de 33 estudiantes de los grados de Medicina (13 personas) y Enfermería (20), realizan este curso la asignatura optativa 'Abordaje integral de personas afectadas por enfermedades raras', con la que se ofrece al alumnado la posibilidad de conocer qué son dichas dolencias, las necesidades sociosanitarias y de atención que requieren pacientes y familiares, así como actuaciones de prevención y detección precoz, investigación y formación.

Se trata de una asignatura que comenzó a impartirse en el curso 2019-2020 y en la que colabora la asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA). El Día Mundial de las personas con Enfermedades Raras se celebra este sábado, 28 de febrero.

La responsable de la citada asignatura es Esther Vicente Cemboráin, profesora asociada del Departamento de Ciencias de la Salud de la UPNA, quien impulsó la impartición de esta asignatura desde el inicio. "La formación de quienes en un futuro tratarán con personas afectadas por enfermedades raras es muy importante para la visibilización de esta problemática, así como para un correcto abordaje de sus patologías, tanto desde el punto de vista de los y las pacientes como de su entorno familiar y social", destaca en una nota de prensa de la UPNA.

Esta asignatura fue implementada en el grado de Enfermería en el curso 2019-2020 y, con la incorporación del grado de Medicina en la UPNA, en el curso 2023-2024 se ofreció la posibilidad de cursarla en ambas titulaciones de manera conjunta, "en aras de favorecer la formación multiprofesional e interdisciplinar". "Nuestro siguiente reto es continuar extendiendo la oferta a otras disciplinas muy implicadas en el abordaje integral de las enfermedades raras como son la Psicología y el Trabajo Social", apunta la profesora.

En la asignatura, el alumnado tiene la oportunidad de conocer de primera mano la experiencia de personas que padecen alguna de estas enfermedades raras. Para ello, personas de la asociación GERNA (Grupo de Enfermedades Raras de Navarra) acuden al aula y, por grupos mixtos con estudiantes de Enfermería y Medicina, se trabajan algunas de ellas. Tras estos encuentros, cada grupo desarrolla un trabajo sobre una de las enfermedades raras que afectan a las personas de GERNA participantes y, al término de la asignatura, realizan una exposición como parte de su evaluación final.

En concreto, las diez enfermedades raras sobre las que el alumnado desarrollará su tarea este curso son las siguientes: esclerodermia, narcolepsia, marformación de Arnold-Chiari, Siringomielia, osteodristrofia hereditaria de Albright, paraparesia espástica, síndrome de Phelan McDermid, síndrome de Stevens-Johnson, síndrome del maullido de gato y granulomatosis eosinofílica con poliangeítis.

QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA

Según explican las autoridades sanitarias, una enfermedad se considera rara cuando tiene una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes y, en muchas ocasiones, presentan un carácter crónico y degenerativo. Atendiendo a los datos disponibles, se calcula que existen más de 6.000 enfermedades raras distintas, de las que entre el 70 y el 75% son de origen genético. El Día Internacional de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero, precisamente para recalcar la idea de que son enfermedades poco visibles.

El pasado mes de mayo de 2025, la 78ª Asamblea Mundial de la Salud adoptó una resolución histórica que declara a las enfermedades raras como una prioridad mundial de salud pública, con el objetivo de "promover la equidad, la inclusión y el acceso universal a servicios sanitarios esenciales". Según el texto aprobado, la OMS y los Estados Miembros deberán trabajar conjuntamente para desarrollar un plan de acción mundial integral (2025-2028) que mejore el diagnóstico, tratamiento, investigación y atención integral de las enfermedades raras.

"La resolución hace hincapié, precisamente, en la capacitación de las y los profesionales sanitarias/os desde las etapas formativas, para mejorar la detección, el abordaje clínico y el acompañamiento adecuado del colectivo de pacientes, evitando así diagnósticos erróneos o tardíos", apunta la profesora Esther Vicente.