Ali Gharavi, jefe de Nefrología, experto en genética, en el Hospital New York-Presbyterian/Columbia University Medical Center. - M. REALES
OVIEDO, 13 Oct. (EUROPA PRESS) -
Oviedo acogerá del 16 al 18 de octubre el 55º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), un evento que reunirá a destacados profesionales para compartir conocimientos, avances científicos y experiencias. El congreso tiene como objetivo fortalecer el impacto de esta especialidad en la medicina actual, convirtiéndose en un punto de encuentro clave para los expertos en enfermedades renales.
Las enfermedades renales hereditarias, un conjunto de más de 200 patologías genéticas que afectan al riñón y se transmiten de padres a hijos, serán el tema central del Symposium Enfermedades Renales Hereditarias que se celebrará el día 17. En este evento, el doctor Ali Gharavi, co-chair del grupo de trabajo de la National Kidney Foundation, compartirá su experiencia y aportará las últimas recomendaciones sobre la integración de pruebas genéticas en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
Las enfermedades renales hereditarias son especialmente complejas, ya que a menudo no presentan síntomas hasta la edad adulta, lo que dificulta su diagnóstico precoz. La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD), que afecta a una persona por cada 1.000, es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, aunque las glomerulopatías y el síndrome de Alport también son relevantes.
En su intervención, Gharavi destacará cómo las pruebas genéticas pueden ser cruciales para el diagnóstico de enfermedades renales genéticas, evitando tratamientos inadecuados y proporcionando una orientación clara sobre el pronóstico y abordaje familiar.
El especialista subraya que la genética debe ser parte integral del diagnóstico en situaciones clínicas específicas, como enfermedades renales con inicio precoz, historial familiar de afecciones renales o fenotipos clínicos sugestivos de enfermedades hereditarias conocidas.
En este contexto, se presentará por primera vez el catálogo común de pruebas genéticas elaborado por el Ministerio de Sanidad, que será implementado en las diferentes comunidades autónomas para facilitar la accesibilidad a estas pruebas y mejorar el trabajo de los profesionales que actualmente tienen dificultades para solicitarlas.
Una valoración clínica completa para diagnosticar una enfermedad renal es fundamental, pero según la doctora Mónica Furlano, nefróloga y experta en enfermedades renales hereditarias, muchas de estas enfermedades permanecen latentes en la infancia y no se manifiestan hasta la edad adulta. En muchos casos, la falta de diagnóstico adecuado lleva a que los pacientes necesiten terapia renal sustitutiva, como diálisis o trasplante, sin conocer la causa genética de su enfermedad.
En este sentido, Furlano enfatiza la importancia de realizar estudios genéticos tempranos en pacientes con indicios de enfermedad renal hereditaria, no como último recurso, sino en cuanto surjan hallazgos sospechosos. Un diagnóstico certero no solo tiene beneficios para el paciente individual, sino también para su familia, que puede compartir el riesgo potencial de la enfermedad.