El consejero de Sanidad alaba "el compromiso en la visibilidad de las patologías" del V Congreso de Enfermedades Raras

SALAMANCA 5 Feb. (EUROPA PRESS) -

El consejero de Sanidad de la Junta de Castilla y León, Alejandro Vázquez, ha refrendado la relevancia del V Congreso de Enfermedades Raras, bajo el título 'La ciencia de lo raro: retos y avances', que se celebra en Salamanca y que "se ha consolidado ya como un foro de referencia".

"Se trata de un encuentro fundamental para profesionales, pacientes y familias de nuestra Comunidad, que reafirma el compromiso permanente con la investigación, la innovación y la visibilidad de unas patologías que, aunque denominadas raras afectan a miles de nuestros conciudadanos", ha señalado Alejandro Vázquez.

El titular castellanoleonés de Sanidad ha destacado que este espacio "permite avanzar" en el conocimiento de estas enfermedades a través de "la divulgación científica, el intercambio de experiencias y el fortalecimiento de redes de colaboración entre instituciones académicas, sanitarias y entidades del tercer sector".

Como ejemplo de esta colaboración, el consejero se ha referido al Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León 2023-2027 (PIERCyL), resultado de una alianza estratégica entre la administración, los profesionales, las sociedades científicas, sus pacientes y familiares a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). "Todo ello con el objetivo de garantizar una atención integral a las personas con enfermedades raras en su diagnóstico, así como a sus familias", ha añadido.

A este respecto, ha explicado que, desde el punto de vista asistencial, el PIERCyL plantea una estructura de atención en red que persigue la "equidad" en el acceso a los recursos diagnósticos y terapéuticos para todas las personas de Castilla y León, independientemente de su residencia. Además, ha asegurado que "actúa como una herramienta de coordinación de todas sus actuaciones, tanto sanitarias como sociosanitarias, socioeducativas o sociolaborales".

En este marco, Vázquez ha incidido en que, en un ámbito en el que más del 70 por ciento de las enfermedades tiene un origen genético, la ciencia constituye la herramienta para "transformar la incertidumbre en diagnóstico y el diagnóstico en tratamiento" y ha agregado que en la Comunidad las enfermedades raras son un eje "prioritario" de investigación en el marco del Plan Estratégico de Investigación e Innovación en Salud de Castilla y León 2023-2027.

"La Investigación en Enfermedades Raras no solo beneficia a este colectivo, sino que actúa como punta de lanza de la medicina de precisión para patologías más prevalentes contribuyendo al conocimiento global de la bioquímica y de la fisiología humana", ha apuntado Vázquez.

Además, el consejero ha subrayado que la ciencia de datos y la IA "abren nuevas fronteras para la identificación de biomarcadores y reposicionamiento de medicamentos, acortando los tiempos y aumentando la seguridad de las terapias" y, a pesar de que únicamente el 5 por ciento de las enfermedades raras cuenta actualmente con un tratamiento específico, los avances en terapias avanzadas y medicamentos huérfanos permiten vislumbrar un futuro "esperanzador".

En esta línea, ha señalado a la investigación como un "pilar de la esperanza", ya que sin ella no serían posibles los avances en cribado neonatal, las pruebas prenatales no invasivas y las nuevas dianas terapéuticas que hoy ya son una realidad en los hospitales de la Comunidad. "En pleno siglo XXI no se puede permitir que la rareza de una enfermedad sea sinónimo de conformismo. Nosotros elegimos la esperanza activa, la que se construye con ciencia, con recursos, con ética y con compromiso", ha concluido el consejero.

MAYOR VISIBILIDAD

El V Congreso de Enfermedades Raras, bajo el título 'La ciencia de lo raro: retos y avances', se celebra en la Universidad Pontificia de Salamanca (UPSA) desde este jueves hasta el sábado, día 7 y reúne en el Auditorio San Juan Pablo II a unos 200 participantes con el objetivo principal de dar visibilidad a las enfermedades raras, fomentar la divulgación, el intercambio de conocimientos y el fortalecimiento de redes de colaboración entre instituciones académicas, sanitarias y del tercer sector.

La sesión inaugural ha contado con la presencia del consejero de Sanidad de la Junta de Castilla y León, Alejandro Vázquez; el alcalde de Salamanca, Carlos García Carbayo; el presidente de la Diputación, Javier Iglesias García; el vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Santiago de la Riva; la presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl), Cristina Díaz del Cerro; el Rector de la UPSA, Santiago García-Jalón de la Lama; y la decana de la Facultad de CC. de la Salud de la UPSA, Paz Quevedo Aguado.

En su intervención, Cristina Díaz del Cerro ha sintetizar las prioridades de la asociación en el diagnóstico y la equidad. "Diagnóstico, porque cada mes que se pierde, empeora el pronóstico clínico, reduce oportunidades, rompe rutinas, aumenta la frustración y mina la confianza; y equidad, porque no podemos aceptar que la calidad de la atención dependa del código postal", ha explicado.

Por ello, ha asegurado que necesitan acceso a pruebas de genética "con criterios homogéneos y tiempos razonables, porque hoy la medicina de precisión no es un lujo, sino una necesidad".

Por su parte, el vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Santiago de la Riva, ha reivindicado el valor de la entidad, que aglutina en este momento a casi 480 asociaciones.

En un discurso optimista, De la Riva ha valorado la importancia del trayecto recorrido, pero ha insistido en la necesidad de contar con el compromiso y el apoyo presupuestario de las diferentes administraciones para avanzar en investigación.

"El futuro es probablemente un diagnóstico a través del genoma, de la medicina personalizada, y eso trasladado a este mundo de las enfermedades raras, donde hoy en día prácticamente todas son incurables, pues la verdad es que nos hace soñar y tener una esperanza que nunca hemos perdido", ha añadido.