BURGOS, 8 May. (EUROPA PRESS) -
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ubicado en Burgos, acogerá del 10 al 12 de mayo el VI Encuentro de familias de la Asociación Macrocefalia-Malformación Capilar España (AMCME).
La Asociación AMCME ha organizado, en colaboración con el Creer, un programa para las familias en el que podrán compartir experiencias y aprender cosas de gran utilidad para poner en práctica en su día a día.
Así, se han programado talleres para desarrollar la motricidad fina, de estimulación sensorial y juegos, y de relajación, impartidos por profesionales del Centro.
Además, se presentará el vídeo de familias españolas afectadas por el gen PIK3CA y se realizarán charlas sobre recursos y sobre el Registro Nacional de Enfermedades Raras, ésta última impartida por Eva Bermejo Sánchez, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
También se impartirán los talleres de psicología 'Afrontamiento de la enfermedad. ¿Cuándo contarles qué les pasa?' y 'Qué le pasa a mi hermano', además de talleres infantiles, de musicoterapia y una salida de ocio por la ciudad.
El síndrome Macrocefalia-Malformación capilar (M-MC) se distingue por macrocefalia (aumento del tamaño de la cabeza) y malformación capilar (manchas vasculares de nacimiento). Habitualmente se asocia con un crecimiento desproporcionado de alguna parte del cuerpo. Otras manifestaciones frecuentes de la M-MC incluyen la hiperlaxitud articular, una consistencia gomosa de la piel, y dedos supernumerarios o fusionados entre sí.
La mayoría de los niños con M-CM presentan algún grado de retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.
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