Catalunya incorpora la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X al cribado neonatal

BARCELONA 17 Jun. (EUROPA PRESS) -

El Programa de Cribatge Neonatal de Catalunya incorpora la detección de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad genética neurológica grave, informa este miércoles la Conselleria de Salud de la Generalitat en un comunicado.

Con esta incorporación, ya son 28 las enfermedades minoritarias que actualmente se pueden detectar en el programa, coordinado por la Secretaría de Salud Pública de Catalunya, el Servei Català de la Salut (CatSalut) y el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Clínic de Barcelona.

La detección consiste en la realización de la prueba del talón, que es un análisis de sangre que se hace a los recién nacidos a los pocos días del nacimiento, y permite detectar y tratar de forma precoz enfermedades.

La X-ALD es una enfermedad genética neurodegenerativa, que afecta al sistema nervioso, y se produce por una alteración en unas estructuras celulares llamadas peroxisomas y afecta principalmente a los niños, que suelen desarrollar las formas clínicas más graves.

Las mujeres portadoras, en general asintomáticas durante la infancia, pueden presentar síntomas en la edad adulta.

La enfermedad tiene una presentación muy variable, desde problemas en las glándulas suprarrenales hasta una afectación neurológica de evolución rápida, y es una patología con una prevalencia aproximadas de 1 caso por cada 17.000 nacidos vivos, pese a que estudios recientes indican que podría ser ligeramente más frecuente.