El cribado neonatal catalán diagnostica 7 hiperplasias suprarenales congénitas desde julio de 2024

BARCELONA, 8 Ago. (EUROPA PRESS) -

El cribado neonatal de Catalunya ha detectado 7 casos de hiperplasia suprarenal congénita (HSC) desde julio de 2024, cuando se incorporó dicha enfermedad al programa.

Los cribajes, coordinados y financiados por la Conselleria de Salud de la Generalitat, forman parte de la estrategia de salud pública para detectar de forma precoz 26 enfermedades raras y graves en la población neonatal a través de la prueba del talón, informa Salud en un comunicado de este viernes.

Los 7 casos se han diagnosticado y tratado en las dos unidades de experiencia clínica designadas por el Departamento, que son los hospitales barceloneses Vall d'Hebron (4 casos) y Sant Joan de Déu (3 casos).

ANÁLISIS

Los análisis en muestra de sangre seca neonatal se envían al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Clínic de Barcelona.

En Catalunya se usan pruebas de segundo nivel en la propia muestra de sangre del bebé, lo que evita pedir segundas muestras a las familias, reduce la tasa de falsos positivos, permite orientar al tipo de formas del HSC y acorta el tiempo de obtención del diagnóstico.

Si el resultado del análisis es positivo, el bebé se deriva a las unidades de referencia para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento.

HSC

La HSC es una enfermedad congénita y de causa genética que afecta las glándulas suprarenales, dos órganos del tamaño de una nuez que se sitúan encima de los riñones y que producen cortisol, aldosterno y andrógenos, algunos de las hormonas "más importantes" del organismo.

Los niños afectados presentan un déficit de una proteína que condiciona el aumento de tamaño de las glandulas suprarenales, con dos formas de la enfermedad: la clásica --muy grave, con deshidratación y choque-- y la no clásica, más leve.

El déficit provoca que las glándulas produzcan cantidades insuficientes de cortisol y, en algunos casos, también de aldosterona, y que aumenten los niveles de andrógenos.

El aumento de andrógenos en niñas hace que presenten unos genitales externos con forma más masculina, mientras los niños no presentan alteraciones genitales y pueden presentarse con la clínica más grave de deshidratación y choque.

El tratamiento consiste en administrar medicamentos para sustituir las hormonas deficitarias, y la incidencia de las formas clásicas de la enfermedad oscila entre un caso de cada 10.000-20.000 neonatos vivos.