BARCELONA, 31 Oct. (EUROPA PRESS) -
La Conselleria de Salud de la Generalitat ha anunciado este miércoles que invertirá 500.000 euros anuales en ampliar hasta 22 enfermedades el programa de detección precoz neonatal, desde las tres patologías que se diagnosticaban actualmente, mediante un análisis más completo de la prueba del talón que ya se realiza a todos los bebés.
El conseller de Salud de la Generalitat, Boi Ruiz, ha explicado en rueda de prensa que la prueba se realizará con carácter universal y gratuito a los 82.000 niños que nacen cada año en Catalunya, y que confía en que de este modo se puedan diagnosticar precozmente una serie de enfermedades que afectan a uno de entre cada 1.000 recién nacidos.
Hasta la fecha se detectaban la feniceltonuria --con una incidencia de un caso cada 10.300 nacimientos--, el hipotiroidismo congénitco --uno cada 2.150-- y la fibrosis quística --uno cada 6.100--, y con el nuevo cribaje se incorporan diversos trastornos metabólicos, cuatro de ellos relacionados con los aminoácidos, otros ocho con los ácidos orgánicos y siete más con los ácidos grasos.
En total, si hasta la fecha se detectaban menos de 60 casos anuales en Catalunya, con la incorporación de las 19 enfermedades metabólicas, Salud calcula que se diagnosticarán entre 80 y 95 casos anuales.
Los trastornos metabólicos nuevos precisan, en su gran mayoría, de un tratamiento dietético adecuado con complementos nutricionales y uso de fármacos puntuales, por lo que Ruiz ha destacado el gran beneficio que supone la detección precoz para adquirir hábitos saludables lo antes posible, ya que en los casos más graves y sin tratamiento estas enfermedades pueden desarrollar trastornos neurológicos y déficits de aprendizaje, entre otras.
Las muestras biológicas serán extraídas como hasta la fecha y serán trasladadas para su análisis al Hospital Clínic de Barcelona, en un proceso que permitirá a los padres conocer el diagnóstico de su hijo en un plazo medio de una semana, y que empezará a aplicarse a mediados de diciembre.
DIAGNÓSTICO PRECOZ
El conseller, que ha estado acompañado por el director del Servicio Catalán de la Salud (CatSalut), Josep Maria Padrosa; el director de la Agencia de Salud Pública de Catalunya, Antoni Mateu, y la genetista Teresa Pàmpols, ha destacado que la intención del nuevo programa es "anticiparse a la enfermedad".
Ha recordado que las enfermedades minoritarias, de las que actualmente se conocen entre 6.000 y 8.000, afectan a 350.000 catalanes --un 5% de la población--, un colectivo que con la nueva prueba puede ver mejorado su nivel de vida, con un coste económico "muy pequeño" para la Generalitat en relación al beneficio que comportará a medio y largo plazo.
El programa de diagnóstico prenatal se inicio en Catalunya en 1970 con la detección de la feniceltonuria en la provincia de Barcelona, se amplió a toda la comunidad en 1982 con el añadido del hipotiroidismo, se completó en 2000 con la incorporación de la fibrosis quística, y en estos años 2.000 bebés han sido diagnosticados de alguna de estas tres patologías.
Pàmpols ha destacado la variabilidad que existe actualmente en España en la detección de este tipo de dolencias --hay comunidades que detectan solo dos enfermedades y otras que lo amplían hasta 47--, y ha defendido la necesidad de que sea la evidencia científica la que guíe nuevas incorporaciones, puesto que la comunicación de falsos positivos o negativos puede tener una gran influencia en la vida futura del bebé y de sus padres.
La genetista ha confiado en que la nueva tecnología utilizada permitirá obtener una sensibilidad próxima al 100%, ha defendido que en este caso "más no quiere decir mejor", y ha subrayado que este tipo de programas están vivos y es lógico que experimenten cambios a medida que se produzcan nuevos avances científicos.
