Actualizado 04/10/2001 11:00

Científicos descubren un segundo gen de la enfermedad de Lou Gehring

MADRID, 4 Oct. (EUROPA PRESS) -

Una segunda mutación genética que causa una forma heredada de

esclerosis lateral amiotrófica, o enfermedad de Lou Gehrig, ha sido

identificada por investigadores de la Universidad de Northewestern

que, en colaboración con el Hospital General de Massachussets (EEUU),

descubrieron el primer gen de la esclerosis lateral amiotrófica

(ALS1) en 1993.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neuromuscular

progresiva y terminal que va inutilizando los músculos del cuerpo

aunque no afecta a la mente. En la actualidad no existe tratamiento o

cura de esta enfermedad.

Los autores del presente estudio han descubierto el gen, ubicado en

el cromosoma 2q33, en cuatro familias tunecinas y de Arabia Saudí. En

primer lugar se detectó la ubicación del gen hace varios años y ahora

se informa sobre la nueva mutación, ALS2, en la última edición de la

revista Nature Genetics.

Los hallazgos aclaran por qué anteriormente los médicos

confundieron ALS2 con otra enfermedad neurodegenerativa llamada

esclerosis lateral primaria juvenil. Al parecer, distintas mutaciones

del mismo gen se encuentran con personas con ALS2 y en aquellas con

esclerosis lateral primaria juvenil, lo que indica que ambas

condiciones poseen un origen genético común.

El gen de ALS2 se transmite en patrón recesivo autosomial, es decir

que la persona hereda copias del mismo gen recesivo de ambos padres.

Los síntomas de ALS2 se manifiestan en la primera o segunda década de

la vida y progresan lentamente durante entre 10 y 15 años, algo

parecido a lo que se ocurrió al renombrado físico Stephen Hawking.

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(EUROPA PRESS)

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