MADRID, 4 Oct. (EUROPA PRESS) -
Una segunda mutación genética que causa una forma heredada de
esclerosis lateral amiotrófica, o enfermedad de Lou Gehrig, ha sido
identificada por investigadores de la Universidad de Northewestern
que, en colaboración con el Hospital General de Massachussets (EEUU),
descubrieron el primer gen de la esclerosis lateral amiotrófica
(ALS1) en 1993.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neuromuscular
progresiva y terminal que va inutilizando los músculos del cuerpo
aunque no afecta a la mente. En la actualidad no existe tratamiento o
cura de esta enfermedad.
Los autores del presente estudio han descubierto el gen, ubicado en
el cromosoma 2q33, en cuatro familias tunecinas y de Arabia Saudí. En
primer lugar se detectó la ubicación del gen hace varios años y ahora
se informa sobre la nueva mutación, ALS2, en la última edición de la
revista Nature Genetics.
Los hallazgos aclaran por qué anteriormente los médicos
confundieron ALS2 con otra enfermedad neurodegenerativa llamada
esclerosis lateral primaria juvenil. Al parecer, distintas mutaciones
del mismo gen se encuentran con personas con ALS2 y en aquellas con
esclerosis lateral primaria juvenil, lo que indica que ambas
condiciones poseen un origen genético común.
El gen de ALS2 se transmite en patrón recesivo autosomial, es decir
que la persona hereda copias del mismo gen recesivo de ambos padres.
Los síntomas de ALS2 se manifiestan en la primera o segunda década de
la vida y progresan lentamente durante entre 10 y 15 años, algo
parecido a lo que se ocurrió al renombrado físico Stephen Hawking.
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(EUROPA PRESS)
10/04/09-00/01
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