Hallada una mutación genética que podría dar origen al retraso mental, informa Science

Europa Press Ciencia
Actualizado: jueves, 28 noviembre 2002 21:54

MADRID, 28 Nov. (EUROPA PRESS) -

El retraso mental entre moderado y grave afecta a entre un 0,3% y

un 0,8% de la población mundial, pero aumenta a un 2% si se incluye

el retraso mental leve, según investigadores de INSERM-Hopital

Necker-Enfants Malades en París (Francia) y de la Universidad de

Zurich (Suiza), que publican sus conclusiones en la última edición de

la revista Science.

Los autores del nuevo trabajo creen haber encontrado una de las

posibles claves genéticas del origen del retraso mental. El

descubrimiento de una mutación genética asociada con el llamado

retraso mental no sindrómico (cuando el desarrollo cerebral y otros

aspectos clínicos parecen normales) puede esclarecer cómo surge esta

afección tan poco comprendida hoy en día.

Los autores del presente trabajo han observado que cuatro

parientes afectados y un individuo no emparentado compartían una

mutación genética que codifica para una enzima cerebral llamada

neurotripsina.

Experimentos con tejido cerebral fetal indicaron que la

neurotripsina se expresa altamente en las estructuras del cerebro

implicadas en el aprendizaje y la memoria, mientras que el estudio

del tejido de cerebros adultos reveló que la enzima se da en las

terminaciones nerviosas presinápticas.

La neurotripsina es una proteasa, una enzima que modifica a otras

proteínas y los autores de este estudio proponen que la inhibición de

este proceso en el nivel sináptico puede ser un posible mecanismo

para que se produzca el retraso mental.

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28-Nov-2002 20:55:00

(EUROPA PRESS)

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