Identificado un gen que causa una condición cardiaca mortal, común en una comunidad beduina de Israel

MADRID, 4 Mar. (EUROPA PRESS) -

Un equipo de investigadores del Weizmann Institute of Science y del

Sheba Medical Center de Israel ha identificado un gen, llamado

Calsecuestrina 2 (CASQ2), que causa taquicardia ventricular

polimórfica (TVP), una condición mortal del corazón que afecta

fundamentalmente a niños y que se caracteriza por latidos irregulares

y rápidos, ataques y, en ciertos casos, muerte súbita. La mutación,

encontrada en una comunidad beduina del norte de Israel, había

causado la muerte de nueve niños en esta comunidad y, en ciertos

casos, de la misma familia.

El nuevo hallazgo se espera que mejore el diagnóstico y tratamiento

de esta enfermedad fatal, además de abrir el camino hacia un mejor

entendimiento de las afecciones cardiacas, ya que puede haber muchas

mutaciones de este tipo implicadas en dichas afecciones. Las

conclusiones del estudio indican que la enfermedad se debe a una

mutación en la Calsecuestrina 2, que desempeña un rol vital en la

contracción y relajación del corazón.

La mutación impide que CASQ2 atraiga y libere iones de calcio cuando

se necesitan. Publicado en American Journal of Human Genetics, el

estudio se inició cuando una niña de ocho años en la comunidad

estudiada se desmayó después de hacer un esfuerzo físico y fue

ingresada en el Centro Médico de Rambam (Israel).

Sus hermanos más pequeños también sufrieron los mismos síntomas y

otros parientes habían muerto antes de la misma enfermedad. La

naturaleza de esta afección y la costumbre beduina de los matrimonios

interfamiliares alertaron a los investigadores sobre el posible

origen genético de la TPV.
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(EUROPA PRESS)

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