La mutación de un gen provoca la enfermedad de Crohn o la propensión a padecerla

MADRID, 22 May. (EUROPA PRESS) -

Científicos americanos y europeos han encontrado, en estudios

independientes, un gen relacionado con la enfermedad de Crohn, una

debilitante enfermedad del intestino, que afecta a una de cada mil

personas en los países occidentales.

La noticia del nuevo hallazgo, que se publicará en la edición de

'Nature' del 31 de mayo, fue difundida ayer para hacerla coincidir

con la Semana de las Enfermedades Digestivas, que se celebra en

Atlanta, Georgia (EE.UU.), donde se darán a conocer los resultados

del nuevo estudio.

La enfermedad de Crohn suele afectar a adultos jóvenes y su

incidencia ha aumentado notablemente en los últimos 50 años,

probablemente como reflejo de los cambios en el medio ambiente y en

la forma de vida. Los especialistas creen que es posible que, debido

a las respuestas fallidas a los microbios que habitan en el

intestino, el sistema inmune de los pacientes se active para atacar

las paredes intestinales causando úlceras y roturas de tejidos.

La enfermedad de Crohn posee complicadas características genéticas,

pero hasta ahora no se había encontrado ningún gen principal que

contribuyera a la enfermedad. En 1996 se identificó un gen de

propensión a la enfermedad de Crohn en el cromosoma 16. Ahora, los

avances en genética molecular y la disponibilidad del genoma humano

secuenciado, han permitido la identificación de un gen que se produce

en la región anteriormente identificada del cromosoma 16. Este gen se

encuentra mutado en un subgrupo de pacientes con la enfermedad y

codifica una proteína que se llama Nod2.

Curiosamente, Nod2 está involucrada en el reconocimiento de los

microbios y fenómenos de señalización que conducen a una respuesta

inmune apropiada. Las mutaciones encontradas en los pacientes, sin

embargo, obstaculizan la señalización correcta, lo que apunta a una

estrecha relación entre la reacción inmunológica a los microbios

intestinales y el desarrollo de la enfermedad. Los autores del

estudio aclaran, sin embargo, que no existe un solo gen de la

enfermedad de Crohn y que no todas las personas con mutaciones en el

gen de Nod2 resultan afectadas. Pese a ello, Nod2 parece proteger

normalmente contra la enfermedad y lo que sí es cierto es que las

mutaciones en este gen aumentan la propensión a la misma.
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(EUROPA PRESS)

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