La susceptibilidad psicótica en el síndrome de Prader Willi se vincula a un gen en el cromosoma 15

MADRID, 11 Ene. (EUROPA PRESS) -

Los autores de una carta de investigación que publica esta semana

la última edición de la revista The Lancet, han estudiado la

ocurrencia de las enfermedades psicóticas graves en los adultos que

padecen el síndrome de Prader Willi (una forma de enanismo), e

indican que la vulnerabilidad a este tipo de afecciones en la

población general puede estar influida por anomalías en el cromosoma

15.

El síndrome de Prader Willi (SPW) es una alteración genética del

desarrollo con una incidencia de 1 por 29.000 nacimientos y una

prevalencia entre la población de alrededor de 1 caso por cada 52.000

personas. Los principales rasgos de esta enfermedad son un tono

muscular reducido al nacer, desarrollo sexual limitado, exceso de

acumulación de calor, corta estatura e incapacidades leves en el

aprendizaje.

Sus dos causas genéticas principales son o bien que se han borrado

los genes de origen paterno de una parte concreta del cromosoma 15, o

bien la presencia de dos copias de este cromosoma de origen materno

(disomia materna).

Los investigadores, pertenecientes a la Universidad de Cambridge,

investigaron la relación entre los subtipos genéticos de SPW y los

síntomas psiquiátricos. De las 25 personas con SPW mayores de 18

años, siete (28%), padecían desórdenes afectivos con rasgos

psicóticos.

Las siete personas con alteraciones psiquiátricas graves (todas de

edades superiores a los 28 años) incluían a cinco pacientes con la

forma de SPW DE disomia materna, más inusual, una persona con genes

borrados (forma más común) y otra con una variante genética muy rara

de SPW (una mutación central de la impresión genética).

Los investigadores postulan que en las personas con PWS debido a

disomia en el cromosoma 15, un patrón anormal de expresión de un gen

impreso concreto relacionado con el sexo en dicho cromosoma se asocia

con afecciones psicóticas en la vida adulta.
|

(EUROPA PRESS)

01/11/11-30/02
"