La Unidad de Genética del Hospital La Fe estudia más de 50 enfermedades hereditarias

VALENCIA, 15 Ene. (EUROPA PRESS) -

La Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe, de Valencia,

estudia en estos momentos más de 50 enfermedades de carácter

hereditario, según informaron fuentes de la Generalitat.

Entre estas enfermedades, destacarían la fibrosis quística, la

hemocromatosis, el Síndrome del Cromosoma X Frágil, las hemofilias,

las distrofias musculares, Corea de Huntington, Síndrome de

Prader-Willi, Síndrome de Angelman o ataxia de Friedrich. El objetivo

de estos estudios de genética molecular en enfermedades monogenéticas

es identificar la mutación responsable de éstas, lo que permite una

prevención primaria mediante el consejo de genética y el diagnóstico

prenatal.

La sección de Diagnóstico Prenatal Citogenético del Hospital efectúa

el diagnóstico citogenético prenatal en líquido amniótico, biopsias

de corión y cordocentesis. Estos estudios están indicados en las

madres gestantes que han tenido un hijo con cromosomopatía, en

parejas en las que uno de los progenitores es portador de alguna

alteración cromosómica equilibrada o cuando la edad de la gestante es

superior a los 35 años.

Por su parte, la sección de Citogenética Constitucional realiza

estudios en pacientes malformados, parejas que han sufrido abortos,

casos infertilidad, mientras que la sección de Genética Molecular

abarca un amplio campo, ya que actualmente se conocen cerca de 5.000

enfermedades hereditarias debidas a alteraciones de los genes.

En la sección de Genética Clínica se entrevista a las familias para

elaborar el árbol genealógico, hacer la historia familiar, programar

las pruebas adecuadas para cada enfermedad, ofrecer asesoramiento

genético e informar de las posibilidades de diagnóstico prenatal.

Además, esta unidad está coordinada con otros centros, a los que se

envían las muestras de ADN de pacientes que sufren enfermedades

genéticas de baja prevalencia para que puedan ser estudiadas sin que

tengan que desplazarse.
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(EUROPA PRESS)

01/15/19-10/01
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