Científicos de la Universidad de Michigan identifican un gen que predispone a padecer psoriasis

NUEVA YORK, 16 Mar. (EUROPA PRESS) -

Un equipo de científicos de la Universidad de Michigan han identificado una variación genética común en un gen del sistema inmunológico que incrementa sustancialmente la probabilidad de desarrollar psoriasis, una enfermedad crónica inflamatoria de la piel.

El gen PSORS1, como así ha sido denominado por la predisposición a la psoriasis tipo 1, es el primer determinante genético de psoriasis que ha sido identificado definitivamente en un estudio clínico de grandes dimensiones y su descubrimiento, podría llevar a nuevos tratamientos más efectivos para combater la enfermedad, sin los riesgos y efectos secundarios de terapias actuales, según afirma la Universidad.

El papel del gen en los casos de psoriasis fue demostrado en un estudio de la Escuela de Medicina de la Universidad de Michigan en el que participaron 2.723 personas de 678 familias en las que al menos un miembro padecía la enfermedad. Los resultados del estudio será publicado en la edición de Mayo 2006 del 'American Journal of Human Genetics'.

Las personas que padecen psoriasis desarrollan manchas gruesas, blancas y escamosas en la piel y su cuero cabelludo, pudiendo llegar a desfigurar al afectado que experimenta efectos negativos severos en su calidad de vida. Alrededor de un 25 por ciento de las personas que padecen psoriasis desarrollan finalmente artritis psoriásica, una condición que puede ser severa.

"Por cada persona con psoriasis que tiene el gen SORS1, hay otras diez personas con el gen que no contraen psoriasis", afirma el director del estudio, James T. Elder, profesor de Dermatología y Oncología Radiológica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Michigan y del Sistema de Salud de Asuntos para Veteranos de la ciudad de Ann Arbor.

Elder explica que pese a poseer los genes con la capacidad de desarrollar la enfermedad la actividad de la misma sólo se produce a través de un precursor del medio ambiente. "En la psoriasis, el estreptococo es un precursor inicial muy común. Activa el sistema inmunológico para atacar la bacteria. Pero una vez que la infección de estreptococos ha sido eliminada, el sistema inmunológico comienza a atacar a las células cutáneas del propio afectado", añade.

"La mitad de las veces, la psoriasis inducida por estreptococos es eliminada y no vuelve más. Pero para el otro 50% de la gente joven que la contrae, la psoriasis progresa para convertirse en una enfermedad crónica que dura toda la vida" advierte Elder. El Gene PSORS1 es uno entre 20 variedades distintas del gen HLA-C.

El PSORS1 se encuentra ubicado en el cromosoma humano 6, el gen HLA-C es uno de varios genes en el complejo de histocompatibilidad (MHC) que regula la manera en que el sistema inmunológico combate la infección. Los genes MHC llevan el ADN con instrucciones para las proteínas cuyo trabajo es distinguir entre lo que pertenece al organismo y lo que no.

"Hay una gran variedad de variación genética en el MHC, porque está en las primeras filas enfrentando a los patógenos y al cáncer", explica Elder. "Es un área en que es positivo ser diferente. Los científicos han buscado los genes relacionados con la psoriasis durante treinta años, pero hasta ahora los estudios habían sido no concluyentes, según Rajan P. Nair, primer autor del estudio y profesor adjunto de investigación en Dermatología.

"Los investigadores han identificado 19 áreas en cromosomas, que podrían estar genéticamente relacionadas con la psoriasis", dice Nair. "Numerosos estudios han confirmado una relación fuerte con MHC, pero ninguno había podido determinar que gene en el MHC estaba relacionado con la psoriasis".

Pequeñas variaciones en el ADN que se originaron en un antecesor distante, son a menudo trasmitidas de manera intacta de generación en generación. Si un haplotipo contiene cambios genéticos que predisponen más a la enfermedad, los científicos pueden encontrarlo comparando secuencias de ADN en los haplotipos de personas con la enfermedad con los de personas que no la padecen.

Investigadores de la Universidad de Michigan realizaron primero la secuencia y compararon el ADN en 300.000 segmentos de diez cromosomas MHC de cinco personas que participaban en el estudio. Un análisis detallado de estas diez secuencias de ADN reveló diferencias que estaban presentes sólo en los cromosomas de psoriasis, pero nunca en cromosomas normales. Análisis posteriores limitaron la búsqueda a un solo gene, el HLA-C, y un alelo específico que provoca la enfermedad, el HLA-Cw6.

Los medicamentos utilizados para tratar la psoriasis son también utilizados para tratar otras enfermedades autoinmunes, como el lupus y la artritis reumatoide. Estos medicamentos apagan el sistema inmunológico, que deja al organismo vulnerable a contraer infecciones.

Ahora que los científicos de la Universidad de Michigan han identificado el HLA-Cw6 como el gen PSORS1, Elder asegura que pueden concentrarse en buscar las maneras de bloquear su habilidad de atarse a antígenos en la superficie de la célula, lo que puede llevar a tratamientos más seguros para tratar la psoriasis.

Se trata de encontrar cuales son las ramas del sistema inmunológico responsables de precursar la psoriasis, para no tener que "apagar a todo el sistema inmune" y hacerlo sólo en las partes que son importantes, señala el profesor Elder quien considera el PSORS1 el gen principal relacionado en la predisposición a la psoriasis, si bien advierte que no es el único y que es necesaria investigación adicional para encontrar a los otros genes relacionados en esta compleja enfermedad.