La Conselleria de Sanitat realizará un seguimiento exhaustivo a las enfermedades raras

VALENCIA 13 Jul. (EUROPA PRESS) -

La conselleria de Sanitat ha elaborado una Cartilla de Enfermedades Raras después de las reuniones mantenidas con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el fin de facilitar su mayor conocimiento entre los profesionales para mejorar el tratamiento de estas patologías, según informaron hoy fuentes de la Generalitat.

Según la definición adoptada por la Unión Europea, son enfermedades raras las que presentan una prevalencia inferior a 5 por cada 10.000 habitantes. Se calcula que el número de enfermedades raras oscila entre 5.000 y 8.000 de muy baja prevalencia. La Fibrosis Quística, la Neurofibromatosis, la Retinosis Pigmentaria, la Epidermolisis bullosa, el Síndrome de Prader Willy, el Síndrome de West, el Síndrome de Marfan, el Síndrome del Cromosoma X frágil, la Enfermedad de Huntington son varias de las enfermedades raras más conocidas.

Al respecto, el conseller de Sanidad, Rafael Blasco, destacó que esta iniciativa "facilitará la asistencia a estos pacientes cuando acudan a un centro sanitario diferente al habitual y en el que carezcan de su historia clínica".

Así, el paciente deberá entregar en cada visita la cartilla para mentenerla actualizada, a su especialista, para que este sí procede anote las modificaciones relacionadas con la evolución y el tratamiento. Para el conseller de Sanitat, esta iniciativa sitúa a la Comunitat en "el camino de la excelencia en la atención a los pacientes, a la vez que se forma e informa a los pacientes".

El hecho de que las enfermedades raras afecten a un número reducido de enfermos también dificulta su conocimiento por parte del personal sanitario. Para ello con el fin de evitar retrasos importantes en su diagnóstico, se incide en la investigación de los denominados medicamentos huérfanos que son los que van destinados a enfermedades de baja prevalencia. Como dato de interés, la Agencia Europea de Medicamentos ha designado 284 medicamentos huérfanos y autorizado para su comercialización un total de 21, según las mismas fuentes.

Blasco destacó la importancia del trabajo desarrollado desde la Red Epidemiológica de Enfermedades Raras, financiadas por el Fondo de Investigación Sanitaria, en la cual participa la conselleria de Sanitat, para "abordar de esta manera la investigación epidemiológica y clínica en este grupo de enfermedades". "Todos los avances que puedan conseguirse permiten a los afectados vivir mejor y más tiempo, con lo que es importante la concienciación social y el asociacionismo", recalcó.

El formato de la Cartilla de Enfermedades Raras es similar al de cartillas como la Cartilla de la Embarazada o como la Cartilla del Programa del Niño Sano, con indicación de fecha y espacio para escribir y con la particularidad de que se le incorpora una hoja informativa relativa a la enfermedad rara concreta de que se trate.

En dicha hoja informativa se especificará la denominación de la enfermedad, así como las causas, incidencia y factores de riesgo, los síntomas, tratamiento, etc, para que el médico que en esos momentos tenga que atender, al disponer de la cartilla actualizada por el especialista del enfermo, conozca los síntomas y su tratamiento.

Esta cartilla será entregada por el personal de los Servicios de Atención e Información al Paciente (SAIP) de los hospitales tras la emisión del diagnóstico de una enfermedad rara.