Investigan cómo interfiere en la maduración neuronal la mutación del gen MECP2, principal causa del síndrome de Rett

VALÈNCIA 17 Dic. (EUROPA PRESS) -

Personal investigador del Departamento de Biología Celular y Biología Funcional de la Universitat de València ha mostrado que la mutación del gen MECP2 altera la maduración prolongada (durante gran parte de la vida) de una población de neuronas, causa principal del síndrome de Rett.

Esta enfermedad rara del neurodesarrollo, que afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres, supone la segunda causa de discapacidad intelectual de tipo genético en el sexo femenino, y sus síntomas son epilepsia, discapacidad motora o dificultades respiratorias, según ha informado la institución académica en un comunicado.

En un artículo científico, el equipo dirigido por Carmen Agustín Pavón, profesora de la Facultad de Ciencias Biológicas, explica que las neuronas afectadas por la maduración prolongada se encuentran en la corteza cerebral de los mamíferos y son especialmente abundantes en primates, incluyendo los humanos, aunque su función no se conoce bien.

Se especula que podrían constituir "una reserva" frente al envejecimiento o enfermedades, o ser una "fuente de plasticidad neural" durante la adultez, contribuyendo a procesos relacionados con el aprendizaje.

La línea de investigación del laboratorio de Neuroanatomía Funcional de Enfermedades Raras investiga los mecanismos moleculares, celulares y fisiológicos que retrasan la maduración de estas neuronas.

Según ha explicado Carmen Agustín, "conocer mejor qué consecuencias tiene en el desarrollo postnatal y la plasticidad cerebral la pérdida de la función de MECP2 nos ayudará a descubrir nuevas dianas terapéuticas para estimular la maduración neural, que se encuentra claramente afectada en Rett, con el objetivo de reducir los síntomas".

Además, dado que la enfermedad afecta al sexo femenino, en este trabajo se han utilizado ratones hembra, que proporcionan un modelo "más próximo" a la enfermedad humana, aunque mucha de la investigación en este campo se hace en animales de sexo masculino.

Esta investigación es parte de la tesis doctoral del investigador de la UV Rafael Esteve Pérez. En el trabajo han participado también, del Departamento de Biología Celular y Biología Funcional, Paloma Sevilla, Enrique Lanuza, Jose V. Torres Pérez y Vicente Herranz Pérez, este último también investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) del Instituto de Salud Carlos III.

La investigación ha sido financiada por la Conselleria de Educación, Cultura y Universidades de la Generalitat Valenciana y por la asociación de pacientes ProRett de Italia.