VALENCIA, 9 Feb. (EUROPA PRESS) -
La Conselleria de Sanidad está preparando la inclusión del diagnóstico genético preimplantacional en su cartera de servicios del hospital La Fe de Valencia para el primer trimestre de 2008, según informó en un comunicado el titular de este departamento, Rafael Blasco.
Para este nuevo servicio se ha destinado una inversión inicial de 358.000 euros en aparataje, material inventariable, material fungible, reactivos y los medios de cultivo necesarios para la implantación de la técnica. El diagnóstico preimplantacional permitirá a las parejas portadoras de mutaciones génicas evitar transmitirlas a sus hijos.
Según informó la Generalitat, Blasco hizo este anuncio durante el III Encuentro de Enfermedades Raras, en el que ha participado la Conselleria de Sanidad junto a las 78 asociaciones de este tipo de patologías que se agrupan en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El acto sirvió como "punto de encuentro y de intercambio" de información entre los profesionales sanitarios y los propios afectados o sus familiares. Por este motivo, el encuentro contó con una mesa redonda en la que los integrantes de las diferentes asociaciones explicaron las características de enfermedades poco conocidas como la ictiosis, la retinosis pigmentaria, el síndrome de Marfan o el síndrome de Usher.
En la segunda parte el acto, los profesionales de los servicios de Cirugía Cardiovascular, Neurofisiología, Dermatología, Genética y Neuropediatría del Hospital La Fe explicaron a los afectados los tratamientos médicos de los que se dispone actualmente para hacer frente a las enfermedades poco comunes.
NUMERO DE ENFERMEDADES
Las enfermedades raras son aquellas que presentan una prevalencia inferior a cinco por cada 10.000 habitantes. En total, se calcula que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras "diferentes", que afectan entre el seis y el ocho por ciento de la población en total.
En España se estima que tres millones de personas están afectadas por una enfermedad rara. En la Comunitat Valenciana, las cifras se mueven en 260.000 y 360.000 afectados por algunas de las 5.000 enfermedades raras. En la población infantil están afectados 48.000 niños.
Algunos ejemplos de las enfermedades consideradas como raras son el Síndrome de Cushing, Enfermedad de Von Willebrand, Corea de Huntington, Síndrome de Felty o Granulomatosis de Wegener.
