Vivir con una enfermedad rara. Por Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER

La Federación de Enfermedades Raras (FEDER) nació con el afán de defender a esos casi tres millones de personas que padecen enfermedades raras y que tienen dificultades en el diagnóstico y tratamiento de su dolencia.

Actualmente FEDER cuenta con 135 asociaciones miembro y abarca más de 700 patologías de baja incidencia en la población, es decir, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

El diagnóstico de una enfermedad rara (ER) ocasiona un impacto muy grande en la persona afectada y en su familia. Son, en la mayoría de los casos, enfermedades desconocidas, de las que no se tiene información y de las que no se sabe el pronóstico ni la evolución que puede tener.

Esta situación crea gran incertidumbre a los padres, que sufren un rosario de visitas médicas en búsqueda de una información certera. Esta circunstancia implica una dedicación casi exclusiva por parte de uno de los padres, a veces obligado a abandonar el trabajo para poder atender al hijo, con el consiguiente empobrecimiento familiar, que se agrava incluso por el alto coste del tratamiento. Así, la integración escolar, laboral y social se ven afectados con la aparición de una enfermedad rara.

Yo nací con aniridia, una enfermedad congénita, que afecta sobre todo a los ojos, pero puede afectar también al riñón y al sistema neurológico. Yo tuve suerte en este sentido, pues sólo tengo afectados los ojos. Cuando nací, mis padres, a pesar de que mi padre era médico, no conocían esta enfermedad, de la que no había antecedentes.

Recorrieron varios oftalmólogos en busca de un diagnóstico certero porque notaban algo extraño en mi mirada: cerraba los ojos ante la luz y sólo los abría en la penumbra. Recibieron diagnósticos tremendistas debido a la ignorancia e imprudencia de los profesionales, quienes les llegaron a comunicar que yo iba a ser ciega, afirmación que les dejó hundidos en la tristeza y el desconcierto.

Sin embargo, vieron cómo me iba desenvolviendo con normalidad y cómo llegaba a hacer casi todas las actividades que hacían los niños de mi edad. Eso sí, tenía que acercarme a los objetos para verlos con nitidez.

Pude realizar estudios superiores y ejercí como profesora de instituto durante varios años, pero con el tiempo empezaron a venirme alteraciones asociadas a esta enfermedad, como cataratas y opacidad corneal, que me impidieron continuar con mi labor de educadora.

También el hecho de tener un hijo con aniridia, sin haber sido informada de que era una enfermedad hereditaria, me hizo poner en marcha una asociación de esta patología que impulsara la investigación en su tratamiento, inexistente aún en la actualidad.

Éste es un ejemplo de una enfermedad rara, con dificultad en el diagnóstico y con falta de información y de tratamiento. Las personas que tienen algún problema físico suelen reaccionar con mayor fuerza de voluntad y tenacidad que les hace superar las deficiencias de su problema, lo que les sitúa en igualdad de condiciones con el resto "de los mortales", pudiendo desempeñar cualquier estudio y trabajo si dispone de las ayudas técnicas necesarias.

Un ejemplo es mi hijo, Daniel, del que estoy muy orgullosa, que con su deficiencia visual de un 10 por ciento de visión es capaz de superar los estudios de ingeniería industrial superior, con la ayuda de gafas lupa, tele-lupa y atril, que suplen su deficiencia visual y le sitúan en igualdad de condiciones con sus compañeros.

Ante estas situaciones, desde FEDER reclamamos un Plan Nacional de Acción en Enfermedades Raras que aborde de forma integral todos los problemas que tienen las personas con enfermedades raras. Del mismo modo, pedimos al Gobierno la creación de un Organismo Estatal de Enfermedades Raras que, entre otras competencias, coordine las distintas iniciativas que desde las comunidades autónomas se están impulsando en esta materia.

Desde la federación pensamos que ésta es la vía adecuada para que cambie la situación de abandono y olvido de las personas con enfermedades raras, que no tienen las mismas oportunidades de recibir una buena atención sociosanitaria como la que reciben otros pacientes con enfermedades más comunes.

Con motivo de esta reivindicación la Federación ha organizado una Campaña de Solidaridad, HAZ-ER, Haz tu parte por las Enfermedades Raras, en la que manifestamos que "todos podemos hacer algo por las enfermedades raras". La sociedad puede "hacer su parte", apoyándonos con su firma en la puesta en marcha de dicho Plan, bien en las mesas informativas que se han instalado en hospitales, universidades y farmacias, o bien a través de nuestra página web: www.enfermedades-raras.org.

Rosa Sánchez de Vega es licenciada en Filología por la Universidad de Salamanca. Durante 13 años fue profesora de Enseñanza Pública Secundaria. Actualmente se dedica a promover la investigación y a mejorar la calidad de vida de los afectados de Aniridia y de otras enfermedades raras. Es cofundadora de FEDER.