La Junta impulsará la investigación de enfermedades raras y aplicará un nuevo tratamiento para la piel de mariposa

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SEVILLA 18 Mar. (EUROPA PRESS) -

El consejero de Sanidad, Presidencia y Emergencias, Antonio Sanz, ha asegurado este miércoles, en la inauguración de la Jornada 'Enfermedades raras: visibilizar para avanzar en la edad pediátrica', que se celebran en Sevilla, que la Junta de Andalucía seguirá avanzando en la investigación y los tratamientos de enfermedades raras. Una jornada en la que ha participado también Leo, el niño de doce años que será uno de los primeros pacientes en recibir el nuevo tratamiento para la piel de mariposa, tal como anunció el presidente de la Junta, Juanma Moreno, la pasada semana.

Sobre este tratamiento que asumirá la Junta de Andalucía, el titular de Sanidad ha valorado que se trata de un "paso importante" para cuidar de la salud de estos niños, pero, ha subrayado, su "compromiso como consejero y de todo el Gobierno andaluz" es "seguir consolidando un sistema sanitario público que garantice una atención integral orientada a mejorar su calidad de vida".

El consejero, que ha recordado que en Andalucía cerca de medio millón de personas padece alguna enfermedad rara de las más de 7.000 identificadas en todo el mundo, ha defendido que "es necesario que los sistemas públicos se vuelquen en mejorar la prevención, los diagnósticos, la investigación y la atención sanitaria". Por este motivo, y pese a que "las dificultades que plantean estas enfermedades a la hora de investigar o aplicar tratamientos son muy complejas", ha asegurado que "no vamos a parar".

Tras agradecer la implicación de los investigadores, sanitarios y el movimiento asociativo, que es "motor de cambio y concienciación", ha destacado que Andalucía cuenta desde finales del año pasado con una herramienta "muy importante", el Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (Paper). Este plan, que consta de 109 medidas concretas, es uno de los pocos planes dotado de presupuesto propio y diferenciado, 8,7 millones de euros hasta 2029.

Entre estos objetivos se encuentra, según ha detallado el responsable de Sanidad, adelantar y agilizar el diagnóstico, con medidas que contemplan incluso la consulta preconcepcional; ofrecer una atención integral más humana y cercana tanto a los pacientes como a sus familias cuidadoras y ampliar la cobertura de los tratamientos y reducir los tiempos de espera.

"REFERENTE" EN EL ABORDAJE DE ENFERMEDADES RARAS

Sanz ha incidido en que el Paper sitúa de nuevo a Andalucía como "referente nacional" en el abordaje de las enfermedades raras, "si bien ya lo era por el volumen de pacientes atendidos y por contar con una infraestructura de diagnóstico y atención que es ejemplo para otras comunidades". Así, la comunidad cuenta con 23 Centro, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), de los 49 reconocidos por el Ministerio, vinculados directamente al tratamiento, diagnóstico y seguimiento de enfermedades raras.

Además, el programa de cribado neonatal (prueba del talón) es uno de los más amplios del país. De hecho, mientras la cartera común del Sistema Nacional de Salud tiene como objetivo alcanzar 22-23 patologías, Andalucía ya incluye la detección de 34 y a lo largo de este año se van a incorporar otras cinco ya aprobadas (déficit de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita, inmunodeficiencia combinada grave, atrofia muscular especial y adrenoleucodistrofia ligada a cromosoma X). "Esta detección precoz nos permite realizar intervenciones en las primeras horas de vida que evitan discapacidades graves", ha añadido el consejero.

"Seguir avanzando en el tratamiento de las enfermedades raras requiere de la unión de todos los agentes implicados", ha asegurado el consejero, tras agradecer a las familias, el movimiento asociativo, los profesionales sanitarios y los investigadores su compromiso y colaboración, así como al Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer, por "su ejemplo de compromiso con la investigación, con la concienciación sobre estas enfermedades y con la salud".

El consejero ha estado acompañado por el viceconsejero de Sanidad y Consumo, Nicolás Navarro; la secretaria general de Humanización, Calidad y Planificación Asistencial, Silvia Maraver; el secretario general técnico de la Consejería de Sanidad y Consumo, Pedro López Pastor; el director general de Salud Pública y Ordenación Farmacéutica, Manuel Fernández Zurbarán, la delegada territorial de Sanidad y Consumo en Sevilla, Silvia Pozo, y el presidente del Ateneo de Sevilla, Emilio Alfonso Boja, entre otras autoridades.