29 de marzo de 2020
 
Publicado 28/02/2020 11:21:35CET

El registro de enfermedades raras de Euskadi constata cerca de 6.000 casos relativos a 722 patologías desde 2015

El País Vasco presenta una tasa de 27 casos registrados por cada 10.000 habitantes en este tipo de dolencias

BILBAO, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -

El registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha consignado desde su
creación en 2015 cerca de 6.000 casos relativos a 722 patologías, lo que representa una tasa de 27 casos registrados por 10.000 habitantes en este tipo de dolencias.

De cara a la celebración este sábado del Día Mundial de las
Enfermedades Raras, la consejera de Salud del Gobierno Vasco, Nekane Murga, ha destacado la labor de los profesionales de Osakidetza y ha apostado por "profundizar en la mejora del diagnóstico, la investigación y el acceso a medicamentos huérfanos", que son aquellos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica, en la medida en que van destinados a un reducido grupo de pacientes.

Según ha informado Murga, si se disgrega la tasa de 27 casos registrados por 10.000 habitantes por territorios, es de 29 en Álava, 27 en Bizkaia y 20 en Gipuzkoa. De los casos registrados, un 52% son mujeres y el 48% restante, hombres. El 22% de las personas que figuran en el registro está en edad pediátrica, al contar con menos de 15 años.

En lo que respecta al tipo de enfermedad, de las 722 patologías distintas, 324 están representadas por un único caso y las 31 enfermedades más frecuentes acumulan un 50% de los casos.

Las enfermedades raras con mayor presencia son, en el caso de los hombres, la Neurofibromatosis tipo 1, la Retinosis pigmentaria y la Fibrosis pulmonar idiopática. En el caso de las mujeres las dolencias mas presentes son la Colangitis biliar primaria, la Neurofibromatosis tipo 1 y la Retinosis pigmentaria.

DOLENCIAS DEGENERATIVAS

Entre los adultos destacan los casos de enfermedades de carácter degenerativo como la Retinosis pigmentaria o la Colangitis biliar primaria, con menor presencia en pacientes en edad pediátrica.

En los niños destacan la Neurofibromatosis tipo I, también muy frecuente en adultos, así como la fibrosis quística, la Artritis idiopática juvenil oligoarticular o la Enfermedad de Kawasaki.

Nekane Murga ha apostado por "mantener el esfuerzo desarrollado en varios frentes". En este sentido, ha aludido en primer lugar, al ámbito diagnóstico, donde Euskadi fue la primera comunidad autónoma que ofreció el Programa de Cribado Neonatal de forma integral como un servicio preventivo de salud pública, que incluye un total de 12 enfermedades, cinco más que las que incorpora el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Al mismo tiempo, la consejera ha defendido la necesidad de profundizar en el terreno de la investigación en enfermedades raras, donde el Departamento de Salud mantiene activos en un total de 75 proyectos de investigación, con una financiación superior a los cuatro millones de euros, además de contar en el Biobanco Vasco, que cuenta con 24.000 muestras de este tipo de patologías poco frecuentes.

También ha aludido a la necesidad de mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos específicos para enfermedades raras, en los que el Departamento de Salud invirtió en 2019 cerca de 21 millones de euros, un 10% más que en 2018.

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