'Xenoma Galicia' detecta 14 novos casos de alto risco entre os máis de 1.000 participantes no proxecto

   SANTIAGO DE COMPOSTELA, 30 Jun. (EUROPA PRESS) -

   A primeira fase do piloto do proxecto 'Xenoma Galicia' permitiu detectar, entre os máis de 1.000 participantes aos que se lles recolleu unha mostra de sangue, 14 novos casos de alto risco para as patoloxías investigadas de cancro de mama e ovario hereditario, síndrome de Lynch e hipercolesterolemia familiar.

   Así se reflicte no informe sobre a situación deste proxecto presentado este luns pola Consellería de Sanidade ante o Consello da Xunta.

   Cun investimento de 20 millóns de euros, o Goberno galego márcase o obxectivo de recompilar o ADN de 400.000 persoas, o que o convertería nun dos proxectos de maior envergadura do mundo.

    E é que permitirá ofrecer tratamentos farmacolóxicos individualizados, predicir o risco de enfermidades antes de aparecer para poder anticiparse a elas e evitalas grazas ao estudo do xenoma e da historia clínica.

   En concreto, na primeira fase do proxecto Xenoma Galicia participaron 1.036 persoas de 35 a 70 anos, residentes nos concellos seleccionados para ser representativos do ámbito urbano, semiurbano e rural: A Coruña, Dumbría, Valdoviño, Brión, O Pino, Porto do Son, Lousame, Xove, O Corgo, Pantón, Rubiá, San Cibrao das Viñas, Monterrei, Vigo, Vilaboa e A Illa de Arousa.

PROCESO

   A Xunta lembrou nunha nota de prensa que a Consellería de Sanidade convidou os participantes a través de mensaxes no móbil cun SMS que incluía unha ligazón ao portal web do proxecto para poder coñecer toda a información antes de aceptar a súa participación.

   Posteriormente, a través do sistema de autocita da aplicación Sergas Móbil, cada persoa podía reservar día e horario para acudir ao seu hospital de referencia para a extracción de sangue.

   Nesta fase participou persoal da Dirección Xeral de Saúde Pública, da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica e das sete áreas sanitarias do Servizo Galego de Saúde.

   En particular, 57 profesionais de enfermaría e 83 técnicos de laboratorio formáronse, entre outros aspectos, sobre a toma de mostras e o manexo da documentación que os participantes debían cubrir.

   Ás 1.017 persoas que deron negativo na análise das variantes xenéticas de alto risco entre as enfermidades investigadas envióuselles este mes unha mensaxe. Mentres, o seu informe de cribado xenético e as análises de hemograma e bioquímica xa están incluídos na súa historia clínica IANUS.

POSITIVOS

   As 19 persoas que deron positivo coñeceron o resultado de maneira directa, a través dunha chamada da propia investigadora principal do proxecto en que se informaba de que serían derivadas ao servizo especializado da súa área sanitaria para o asesoramento xenético e que poderían resolver calquera dúbida sobre o proceso.

   Na consulta, dependendo da variante detectada, infórmase das opcións de seguimento personalizado, de se deben facerlle probas a algún familiar e de hábitos de vida saudable que se poden seguir para diminuír o risco no caso de que, finalmente, apareza a patoloxía.

   En total, foron detectadas 20 variantes xenéticas de alto risco, aínda que unha persona foi positiva tanto nas variantes de cancro de mama e ovario hereditario como de síndrome de Lynch.

   Destes casos, só 14 son deteccións novas xa que o resto de persoas xa estaban informadas da presenza destas variantes xenéticas e do seu risco.

SEGUNDA FASE

   No mes de abril a Xunta comezou o traballo para a recollida de 1.000 mostras de saliva de persoas de 15 concellos representativos: Vigo, Vilaboa, Poio, O Grove, Allariz, Amoeiro, San Cristovo de Cea, Ourense, Folgoso do Courel, Melide, Rianxo, Ribeira, A Baña, Santa Comba e A Coruña.

   De novo, as persoas seleccionadas reciben unha mensaxe con información do proxecto e, no caso de aceptar participar, reciben dispositivos de autotoma coas instrucións e a documentación para o consentimento informado.

   Neste momento xa hai máis de 800 persoas anotadas que teñen urnas á súa disposición para entregar as mostras en todos os centros de saúde dos concellos elixidos.

   A comunicación dos resultados seguirá o mesmo método: os casos negativos por SMS e os positivos cunha chamada para a derivación ao servizo especializado correspondente.

   Con estas dúas fases avaliarase a posibilidade de escalar o programa en todo o sistema sanitario, a efectividade do cribado xenético das tres enfermidades hereditarias que se avalían e compararanse a eficacia e os custos das tecnoloxías empregadas para analizar o xenoma completo con mostra de sangue ou o exoma --unha parte do xenoma-- a través de mostra de saliva.