Descrito el primer caso de una inmunodeficiencia ultrarrara que desarrolló un linfoma agresivo asociado al virus Epstein

Oscar Cabrera-Marante, inmunólogo del Hospital 12 de Octubre e investigador principal de este estudio

- HOSPITAL 12 DE OCTUBRE

MADRID 25 May. (EUROPA PRESS) -

Un equipo multidisciplinar liderado por profesionales de los Servicios de Inmunología y Hematología del Hospital público 12 de Octubre ha descrito el primer caso documentado de un paciente con una inmunodeficiencia genética ultrarrara (deficiencia de TAP1) que desarrolló un linfoma agresivo vinculado al virus de Epstein-Barr.

En concreto, la deficiencia de TAP1 es un error congénito de la inmunidad extremadamente poco frecuente y, hasta la fecha, solo se habían reportado unos 20 pacientes en todo el mundo, caracterizados principalmente por infecciones respiratorias recurrentes y lesiones cutáneas granulomatosas.

El estudio, publicado en el 'Journal of Clinical Immunology', identifica por primera vez un linfoma de células B asociado al virus de Epstein-Barr en un paciente con esta patología. Este descubrimiento revela que la falta de la proteína TAP1 no solo debilita las defensas ante infecciones, sino que también supone un riesgo hasta ahora desconocido de desarrollar tumores hematológicos malignos, ha explicado el centro hospitalario en un comunicado.

Un avance "relevante en el caso de las inmunodeficiencias", según ha destacado Oscar Cabrera-Marante, inmunólogo del Hospital 12 de Octubre e investigador principal de este estudio, al ayudar a comprender mejor cómo algunas de estas enfermedades pueden provocar una desregulación del sistema inmunológico que favorece la aparición de infecciones virales persistentes y, en última instancia, determinados tipos de cáncer. "Todo ello, más allá de las clásicas infecciones de repetición", ha indicado.

Hasta ahora, la deficiencia de TAP1 se asociaba principalmente a infecciones respiratorias recurrentes y lesiones cutáneas. Sin embargo, según el especialista, este caso "revela que, ante la incapacidad del sistema inmune para identificar correctamente las amenazas u alteraciones celulares, los pacientes tienen riesgo de sufrir cánceres hematológicos, como el linfoma".

TERAPIA DE VANGUARDIA

Frente a la resistencia del tumor a la quimioterapia convencional, el equipo médico del Hospital 12 de Octubre decidió emplear una inmunoterapia basada en la infusión de linfocitos T de donantes sanos y entrenados específicamente para eliminar las células infectadas por el virus de Epstein-Barr. Un tratamiento con el que intentaron sustituir la inmunidad que el paciente no podía generar de forma natural.

Esta terapia fue administrada en el Hospital público Ramón y Cajal en el contexto de un ensayo clínico liderado por el Servicio de Hematología a instancias del equipo médico del Hospital 12 de Octubre. Aunque la avanzada fase de la enfermedad impidió la curación del paciente, la administración de esta inmunoterapia celular logró una estabilización temporal del cuadro clínico.

"Un resultado prometedor", según las conclusiones del trabajo, para el manejo futuro de complicaciones por virus en pacientes con defectos graves del sistema inmunitario. "Estos resultados nos desvelan la necesidad crítica de un diagnóstico genético temprano para anticiparse a estas complicaciones oncológicas", en palabras de Óscar Cabrera.

Desde el equipo responsable del estudio se ha agradecido la "generosidad" del paciente y su familia que ha hecho posible este avance y que "servirá de ejemplo para fomentar el estudio de otros errores congénitos de la inmunidad y mejorar el diagnóstico precoz de complicaciones hematológicas".