El Centro regional de Bioquímica y Genética Clínica detecta precozmente 49 enfermedades raras y graves - CARM
MURCIA 9 Nov. (EUROPA PRESS) -
La Consejería de Salud ha ampliado el Programa de Cribado Neonatal hasta alcanzar la detección precoz de 49 patologías raras y graves en la denominada 'prueba del talón', lo que sitúa a la comunidad a la cabeza del país junto a Galicia y Canarias, según ha informado la el Gobierno regional.
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca incorporó en mayo el estudio de la atrofia muscular espinal y de la inmunodeficiencia combinada grave, por encima de las 22 enfermedades que establece el Ministerio de Sanidad.
La titular del ramo, Isabel Ayala, ha visitado las instalaciones y ha afirmado que la Región de Murcia "es una de las comunidades autónomas de España que más enfermedades incluye en este cribado, lo que resulta clave para detectar precozmente si los bebés han nacido con alguna patología y actuar para mejorar su calidad de vida".
"Frente al mínimo de 22 enfermedades establecido por el Ministerio de Sanidad para todo el territorio nacional, la Región de Murcia refuerza su compromiso con una atención preventiva, equitativa y de calidad, orientada a la detección precoz de las enfermedades raras y a proteger la salud y el bienestar de los recién nacidos y sus familias desde los primeros días de vida", ha manifestado la consejera.
Durante el año 2025, el centro gestionó 13.465 muestras de neonatos --de las que 12.979 correspondieron a la Región de Murcia y 486 a la Ciudad Autónoma de Melilla-- y atendió 11.565 solicitudes de análisis genéticos de 9.277 pacientes regionales, con un incremento del 40% en los estudios de secuenciación masiva.
La inclusión de la atrofia muscular espinal permite la aplicación de terapias génicas antes de la degeneración de las motoneuronas, mientras que la detección de la inmunodeficiencia combinada grave --que afecta a los pacientes conocidos como 'niños burbuja'-- evita infecciones en los primeros meses de vida.
La instalación sanitaria cuenta con más de 40 profesionales repartidos en sus tres laboratorios especializados --Citogenética, Genética Molecular y Genómica, y Genética Bioquímica--, con más de 160.000 estudios genéticos desde su creación para dar servicio a las 110.000 personas que conviven con estas patologías en la comunidad autonómica.
El servicio regional efectúa pruebas mediante secuenciación masiva desde 2018 y del exoma completo desde 2024, con la previsión de incorporar la tecnología de secuenciación de lecturas largas para completar la cartera común genómica del Sistema Nacional de Salud.
