Según el mismo estudio, la comparación de los datos genéticos de la momia con datos de otras muestras neolíticas europeas, proporcionó información sobre el origen del ADN mitocondrial: investigadores postulan que el linaje materno se originó a nivel local en los Alpes, en una población que no creció demográficamente. Quedaba por explicar por qué ha desaparecido, mientras que su linaje paterno todavía existe en Europa. Para aclarar este punto, los investigadores de EURAC compararon el ADN mitocondrial de Ötzi y el cromosoma Y con los datos disponibles de numerosas muestras antiguas encontradas en 14 sitios arqueológicos diferentes en toda Europa. Los resultados mostraron que el linaje paterno de Ötzi era muy común en las diferentes regiones de Europa durante la edad neolítica, mientras que su linaje materno, probablemente, sólo existía en los Alpes. Las mismas migraciones que sustituyeron sólo en parte su linaje paterno causaron la extinción de su linaje materno, que fue heredado en una pequeña población estacionaria. Los grupos de los Alpes orientales, de hecho, se incrementaron significativamente en tamaño sólo desde la Edad del Bronce en adelante, como lo demuestran los estudios arqueológicos realizados en el territorio habitado por el hombre de hielo.
