La Fundación Síndrome de Dravet coordina una iniciativa europea para fomentar la colaboración en terapia avanzada

   SEVILLA, 13 Nov. (EUROPA PRESS) -

   La Fundación Síndrome de Dravet ha puesto en marcha una iniciativa internacional para reunir a expertos europeos en terapias avanzadas para el Síndrome de Dravet, a través de en un foro científico enfocado en la colaboración y cooperación. Según han explicado, se pretende "eliminar barreras entre instituciones para impulsar la ciencia básica y traslacional en Síndrome de Dravet y acelerar el desarrollo de nuevas terapias". Para ello, esta institución ha impulsado la creación del grupo de trabajo europeo en terapias avanzadas para el Síndrome de Dravet.

   El síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 16 mil nacimientos, es una dolencia de origen genético que comienza en el primer año de vida con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivo, motor y del habla, así como problemas conductuales. Debido a la naturaleza genética de la enfermedad, las terapias avanzadas como la terapia celular, génica o de tejidos, suponen una nueva esperanza en la búsqueda de un tratamiento efectivo para esta patología.

   Sin embargo, han añadido, "aunque las terapias avanzadas serán una verdadera revolución para muchas de las enfermedades en las que hasta ahora ningún fármaco ha resultado eficaz, como el Síndrome de Dravet, la mayoría de las líneas de investigación europeas se encuentran todavía en fases de experimentación muy tempranas".

   Por este motivo, "una iniciativa que incentive la colaboración entre los principales grupos de investigación y que cree alianzas que aceleren el desarrollo de nuevas terapias, como la que ha comenzado la Fundación Síndrome de Dravet, es extremadamente importante", han dicho.

   El coordinador de este grupo europeo de expertos en terapias avanzadas de la Fundación Síndrome de Dravet, Rodrigo Hernando, ha explicado que "esta es una iniciativa única". Hernando ha indicado que, "aunque en ciencia se tiende a ser extremadamente cuidadoso a la hora de compartir información con otros grupos, debido a la competencia por publicar resultados novedosos, en este grupo de trabajo buscamos precisamente lo contrario".

   Así, este grupo busca una aproximación colaborativa y multidisciplinar que ayude a todos los grupos de investigación que participan a superar barreras que otros han conocido antes y avanzar su investigación de forma más rápida y eficiente.

   Por su parte, el presidente de esta Fundación, José Ángel Aibar, ha reclamado que "como pacientes y familiares con Síndrome de Dravet tenemos que afrontar nuestro día a día con un gran número de necesidades no cubiertas por los tratamientos actualmente disponibles". "Tenemos la esperanza de que el avance en las terapias avanzadas reduzca ese número de necesidades no cubiertas, por lo que esperamos que este nuevo grupo de trabajo sea fructífero y se pueda materializar, en no mucho tiempo, en beneficios hacia los pacientes y familias que conviven en su día a día con el síndrome de Dravet".

   La primera reunión de este grupo europeo de expertos en investigación y desarrollo de terapias avanzadas ha tenido lugar este viernes y servirá para sentar las líneas de actuación de este grupo de trabajo, uniendo por primera vez a los representantes de cada uno de los grupos europeos de investigación en el síndrome de Dravet. La participación está abierta a otros equipos y profesionales del sector, que pueden ponerse en contacto con la Fundación a través de research@dravetfoundation.eu.

SÍNDROME DE DRAVET

   El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

   La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de "promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad".

   La Fundación Síndrome de Dravet es miembro del Foro Español de Pacientes, Feder, Eurordis, Rare Epilespy Network y la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora.