Investigadores del CSIC identifican fuentes de inestabilidad en el genoma asociadas al origen del cáncer

Los investigadores Pedro Martínez y Thomas Vanhaeren.
Los investigadores Pedro Martínez y Thomas Vanhaeren. - SEVILLA
Europa Press Andalucía
Publicado: lunes, 3 noviembre 2025 13:31

SEVILLA 3 Nov. (EUROPA PRESS) -

Un estudio internacional liderado por el investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Junta de Andalucía, Pedro Martínez, ha empleado un enfoque de aprendizaje automático en el estudio del genoma, centrado en los lugares donde se generan los bucles llamados 3R --estructuras híbridas de ADN y ARN--, asociados a la inestabilidad genética y al origen del cáncer.

Según ha informado la institución científica en una nota, los resultados del estudio, que han sido publicados recientemente en la revista 'NAR Genomics and Bioinformatics', han permitido realizar predicciones específicas del genoma en mamíferos a través de información de secuencia y señales de secuenciación, "contribuyendo en el avance de la comprensión biológica del genoma".

Asimismo, el equipo de científicos, compuesto por los investigadores de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla Thomas Vanhaeren y Federico Divina; por la investigadora de la Universidad de Bologna Ludovina Cataneo y por el citado Pedro Martínez ha efectuado un enfoque bioinformático para "estudiar esta dinámica de los sitios en el genoma donde se originan los bucles 3R, considerando las diferencias entre tipos celulares".

En concreto, dentro de las células, la información genética se encuentra en diversas formas como el ADN, el cual "es capaz de copiarse en forma de ARN en un proceso que se conoce como transcripción". Tal y como ha indicado el CSIC, si durante el proceso de transcripción se acumulan híbridos de ADN y ARN, "se genera una fuente significativa de inestabilidad genómica asociada al origen del cáncer".

Así, estos investigadores han desarrollado una herramienta de aprendizaje automático con un predictor "de alta precisión", capaz de identificar áreas del genoma que presentan estas fuentes de inestabilidad. Por su parte, Martínez ha especificado que hasta entonces, las herramientas para predecir estos sitios se basaban "únicamente en la secuencia de ADN", por lo que "no era posible predecir la formación de híbridos en tipos celulares específicos", pero con la herramienta de uso de datos de secuenciación masiva les permite "generar mapas virtuales específicos de tipos celulares y tejidos".

De esta forma, el estudio ha revelado una "alta precisión" de esta herramienta en las predicciones, lo que "hace posible anticipar los sitios de formación de híbridos de ADN y ARN sin necesidad de llevar a cabo los correspondientes experimentos de localización genómica" y "puede facilitar el estudio de las bases moleculares de estas estructuras".

Además, como ha concretado el CSIC, este estudio ha generado predicciones genómicas en 51 sistemas de mamíferos a partir de Encode, a las que la comunidad científica "puede acceder fácilmente ayudando al resto de investigación a avanzar en su comprensión de la biología de estos sitios 3R asociados al origen del cáncer".

Al hilo, Martínez ha estimado que la "alta precisión" del predictor hace posible anticipar los sitios de formación de híbridos de ADN y ARN "sin necesidad de llevar a cabo los correspondientes experimentos de localización genómica", lo que puede "facilitar el estudio de las bases moleculares de estas estructuras".

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