La Junta organiza un encuentro internacional para científicos y pacientes sobre la enfermedad rara nedamss

SEVILLA 27 Feb. (EUROPA PRESS) -

La Fundación Progreso y Salud, dependiente de la Consejería de Sanidad, Presidencia y Emergencias de la Junta de Andalucía, que dirige Antonio Sanz, ha organizado un encuentro entre científicos y asociaciones de pacientes y familiares centrado en la enfermedad Nedamss, una enfermedad neurodegenerativa pediátrica rara que afecta a 13 personas en España y a unas 250 en el mundo.

Esta jornada se celebrará el próximo 27 de marzo en el centro de investigación Genyo, en Granada, y contará con profesionales a nivel internacional procedentes, no sólo de España, sino de Alemania, Italia y Estados Unidos, según ha subrayado la Junta en una nota de prensa.

Bajo la dirección científica del investigador de la Fundación Progreso y Salud en el centro granadino, Thomas Widmann, este encuentro tiene como finalidad dar a conocer las diferentes líneas de investigación abiertas en torno al tratamiento y las posibles estrategias terapéuticas para esta enfermedad neurodegenerativa rara, así como propiciar un espacio de reflexión y diálogo entre ciencia y familias centrado en el abordaje integral de estos pacientes.

En este sentido, más de una decena de expertos, analizarán el estado de la investigación en esta enfermedad rara y los retos a los que se enfrentan.

Así, Nedamms está causada por mutaciones en el gen IRF2BPL y presenta una progresión rápida cursando con trastorno regresivo del neurodesarrollo, movimientos anormales, pérdida del habla, deteriorando la calidad de vida del paciente.

Se trata de una enfermedad que carece de cura a día de hoy y los grupos de investigación que la estudian, como es el caso de Widmann, trabajan en desarrollar un enfoque terapéutico multidisciplinar, centrado en la búsqueda de una estrategia para el tratamiento.

Esta jornada cuenta con el apoyo de la asociación 'Por la sonrisa de Elenita', impulsada por la familia de una niña granadina afectada por esta enfermedad que dedica sus esfuerzos a recaudar fondos para la investigación y desarrollo de tratamientos.

Asimismo, este evento está respaldado por 'The company of biologist', una organización editorial internacional sin ánimo de lucro que destina sus beneficios al impulso de la investigación y la comunidad científica.

La asistencia es gratuita y la inscripción se puede realizar a través de un formulario.

Por su parte, el centro de investigación Genyo "es referente en el estudio de esta enfermedad". El proyecto de Widmann tiene dos aproximaciones.

La primera es hacer crecer líneas celulares con las variantes particulares de los pacientes como modelo de IRF2BPL, reprogramando in vitro a células neurales, el tejido más afectado por la enfermedad. Estas células neurales inducidas ya se están utilizando para testar y validar posibles fármacos.

En una segunda aproximación, Widmann está modelando la estructura de la proteína IRF2BPL y prediciendo su perfil de interacción con otras para encontrar nuevas dianas terapéuticas.

La investigación de este científico, a pesar de estar centrada en una enfermedad rara que afecta a pocas personas, puede contribuir a ampliar el conocimiento sobre los mecanismos celulares implicados en otras enfermedades neurodegenerativas más complejas, como el Alzheimer o el Parkinson, ya que algunos procesos moleculares de nedamss podrían también estar presentes en estas patologías.