El CatSalut trabaja en un registro de población diagnosticada
BARCELONA, 29 Feb. (EUROPA PRESS) -
El programa de Cribaje Neonatal de Catalunya, que analiza 23 patologías, detectó durante 2015 un total de 104 casos de enfermedades minoritarias en bebés --un 0,15% de los nacimientos--, una cifra "casi idéntica" a la del año anterior.
Los niños diagnosticados de forma precoz en este programa --se impulsó en 1982-- reciben un beneficio "incalculable", puesto que marca la diferencia entre una discapacidad que podría llegar a ser muy grave a tener una vida autónoma, ha informado la Conselleria de Salud en un comunicado.
El 80% de estas enfermedades tienen origen genético y se manifiestan generalmente durante la infancia, pueden afectar a entre el 3% y el 4% de los recién nacidos, y se considera que su prevalencia es inferior a los cinco casos por cada 10.000 habitantes.
Se han descrito más de 7.000 enfermedades de este tipo y se calcula que en Catalunya hay entre 350.000 y 400.000 afectados; generalmente afectan a varios órganos y a las capacidades físicas, habilidades mentales y cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos.
El programa de Cribaje arrancó con dos enfermedades --la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo congénito-- y en 200 se incorporó la detección de la Fibrosis quística y en 2013 el cribaje se amplió con la incorporación de 19 nuevas enfermedades del grupo del trastorno del metabolismo.
REGISTRO DE ENFERMEDADES
El Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) trabaja en el Registre de Malalties Minoritàries de Catalunya, un registro poblacional de personas diagnosticadas de estas enfermedades que está "en fase de diseño" y utilizará distintas fuentes de información, tanto rutinarias como otras basadas en la colaboración de las unidades de expertez clínica en enfermedades minoritarias.
El conseller de Salud, Toni Comín, ha abogado este lunes por una "gran alianza" para afrontar con más garantías los retos de las enfermedades minoritarias, según ha dicho en una jornada celebrada este lunes en el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias.
La alianza, que deben liderar pacientes y contar con asistencia, investigación, farmacéuticas, sociedad científica e instituciones, "no solo debe servir para tratar la enfermedad e intentar curarla, sino para afrontar la vida de los pacientes más allá de la enfermedad".
