Demuestran que un mismo defecto genético puede desarrollar formas distintas de distrofia de retina

BARCELONA, 29 Ene. (EUROPA PRESS) -

Un estudio del Hospital de Bellvitge (HUB) de L'Hospitalet de Llobregat y el Hospital Sant Joan de Déu (SJD) de Esplugues de Llobregat (ambos en Barcelona) ha demostrado que dos personas con el mismo defecto genético pueden desarrollar formas distintas de distrofia hereditaria de retina.

El hallazgo, publicado recientemente en la revista 'Genes', abre "nuevas perspectivas" para diseñar tratamientos más personalizados para pacientes con dicha enfermedad, según informa el Hospital de Bellvitge en un comunicado de este miércoles.

ESTUDIO A DOS HERMANOS

La distrofia hereditaria de retina es una enfermedad que afecta a los fotorreceptores, las células de la retina responsables de captar la luz y transmitir la información visual al cerebro; las alteraciones en el gen CEP290 en particular pueden causar pérdida total de visión o discapacidades visuales graves.

El estudio presenta el caso de dos hermanos con alteraciones en el CEP290 que han desarrollado formas muy distintas de la enfermedad: el hermano menor padece una distrofia retiniana severa y progresiva, mientras la hermana mayor experimenta una evolución mucho más lenta y conserva una visión funcional a los 50 años.

DISTINTOS FACTORES

La asesora genética del Hospital de Bellvitge y autora principal del estudio, Anna Esteve, explica que las diferencias podrían deberse a cómo el cuerpo procesa las variantes genéticas, a la interacción con otros genes o a factores "ambientales".

La especialista del Servicio de Oftalmología de Bellvitge Estafania Cobos añade que estas diferencias deben considerarse al informar sobre el pronóstico y establecer un seguimiento de los pacientes.

El estudio señala terapias como los oligonucleótidos antisentido (ASO) o la edición génica como posibles opciones para tratar esta enfermedad.