Experta de UIC Barcelona pide protocolizar la detección de hemocromatosis en atención primaria

BARCELONA, 2 Jun. (EUROPA PRESS) -

La coordinadora de genética en el grado en Ciencias Biomédicas de UIC Barcelona e investigadora principal del Grupo de Metabolismo del Hierro del centro, Mayka Sánchez, ha celebrado los avances en el diagnósticos en la hemocromatosis, una alteración genética caracterizada por un aumento de la absorción intestinal de hierro, pero ha reclamado protocolizar su detección en la atención primaria.

Se trata de la enfermedad genética más frecuente en la población caucásica y se puede detectar a través de análisis de sangre que evalúen los niveles de hierro, ferritina y saturación de transferrina, junto con otras pruebas médicas, y en España se calcula que 1 de cada 1.000 personas cuentan con la mutación más común (la C282Y del gen HFE), informa este martes UIC Barcelona en un comunicado.

En los pacientes con hemocromatosis, el hierro se acumula de forma progresiva y silenciosa en órganos como el hígado, el corazón, el páncreas y las articulaciones, lo que puede provocar a largo plazo complicaciones graves como cirrosis hepática, diabetes, artritis, insuficiencia cardíaca e impotencia.

Con motivo de la Semana Mundial de la Hemocromatosis, la investigadora ha explicado que se ha avanzado en el diagnóstico de esta patología, "gracias a la mejora en las técnicas genéticas de secuenciación" y a la rapidez en los resultados.

Pese a estas mejoras, Sánchez ha apuntado que "el verdadero reto es detectar a estos pacientes de forma precoz, ya que la sintomatología inicial es muy poco específica, y lograr que el sistema sanitario aplique de forma protocolizada estas herramientas ante las primeras sospechas analíticas".

Sánchez ha opinado que el desafío se encuentra en la atención primaria: "Al ser una enfermedad cuyos síntomas son muy inespecíficos, como cansancio crónico, dolor articular o malestar general, y tocan distintas disciplinas, es fundamental que el médico de familia cuente con formación actualizada para conectar los síntomas tempranos y solicitar el perfil de hierro adecuado, con especial atención a pedir una prueba de saturación de transferrina".

La investigadora, que actualmente es también vicepresidenta de la Federación Europea de Asociaciones de Pacientes con Hemacromatosis, se ha referido a los tratamientos actuales para los pacientes, las flebotomías periódicas, que "tienen una eficacia muy buena en reducir el exceso de hierro y mejorar la calidad de vida del paciente si se inician de manera temprana".

"GRAN DESCONOCIDA"

Además, ha destacado que la investigación avanza con fuerza hacia "nuevos tratamientos farmacológicos orientados a regular la hepcidina y hacia un papel más activo de la donación de sangre para estos pacientes bajo condiciones controladas".

Mayka Sánchez ha lamentado que la hemocromatosis "siga siendo una gran desconocida" tanto para la sociedad en general como para algunos sectores médicos, y ha considerado vital romper el silencio epidemiología ante esta patología.