Descubren una anormalidad genética en el cromosoma 7 que causa un tipo de defecto del lenguaje en niños

MADRID, 20 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un estudio internacional dirigido por la Universidad de Toronto (Estados Unidos) ha descubierto una anormalidad genética en el cromosoma 7 que causa un tipo de defecto del lenguaje en niños. Las conclusiones del estudio, en el que han participado los investigadores Luís Pérez y Miguel del Campo, del departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, se publican en 'The New England Journal of Medicine'.

El estudio muestra el descubrimiento de una anormalidad genética en un niño de nueve años con dificultades de aprendizaje y problemas del habla del norte de la provincia de Alberta (Canadá). Utilizando algunos de los últimos métodos de análisis genéticos diseñados para examinar las diferencias en la cantidad de ADN en cromosomas específicos, los investigadores descubrieron que el niño portaba copias adicionales de alrededor de 27 genes del cromosoma 7. Esta es sólo la segunda ocasión en que se ha identificado una región de un cromosoma vinculada a un defecto del lenguaje específico.

Según los científicos, el chico puede comprender lo que se le dice a un nivel de un niño de siete años pero su lenguaje expresivo y hablado están al nivel de uno de dos años y medio. Según Lucy Osborne, autora principal del estudio, los resultados muestran que los cambios en el número de copias de genes específicos pueden influir de forma importante en las habilidades lingüísticas. Basándose en estos descubrimientos, los científicos están ampliando el estudio para evaluar la frecuencia de esta duplicación de ADN en niños con retraso en el lenguaje expresivo.

Los expertos explican que la región del cromosoma 7 que está duplicada en este niño es exactamente la misma que está borrada en el síndrome de Williams-Beuren, un trastorno del neurodesarrollo. Los pacientes de Williams-Beuren muestran un ligero retardo mental, también tienen un lenguaje expresivo sólido, junto con una pobre realización de tareas que suponen construcción espacial, como el dibujo.

En contraste, este paciente no podía formar palabras completas pero mostró una habilidad espacial normal. Osborne explica que si, por ejemplo, se le preguntaba sobre qué animal tenía orejas largas y comía zanahorias, sólo podía pronunciar la c de la palabra conejo pero era capaz de dibujar la letra sobre una pizarra y añadir características como los bigotes del animal.

El descubrimiento de esta duplicación arroja luz sobre qué genes son necesarios para el lenguaje expresivo normal. Según Martin Somerville, investigador del estudio, se pensaba que los defectos del lenguaje estaban causados por la interacción de múltiples genes en cromosomas diferentes, pero en este caso lo descubierto implica una localización específica en el cromosoma 7.