Desvelada una mutación genética que desencadena un grave grupo de enfermedades de la sangre

MADRID, 18 Mar. (EUROPA PRESS) -

Los científicos de la Universidad de Cambridge han descubierto un punto de mutación en el gen JAK2 responsable de gran parte de las enfermedades mieloproliferativas que desencadenan desórdenes en la sangre como trombosis, hemorragia y leucemia. Las conclusiones del estudio se publican en la revista británica 'The Lancet'.

Los investigadores explican que los trastornos mieloproliferativos forman un grupo de enfermedades hematológicas malignas con tres miembros principales: policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis idiopática. Estos trastornos se caracterizan por una producción excesiva de células sanguíneas y pueden conducir a trombosis, hemorragia y leucemia mieloide aguda. La ausencia de una prueba diagnóstica definitiva y la escasez de investigaciones clínicas convierten en complicada la detección y tratamiento de estas enfermedades.

Los científicos analizaron un gen llamado JAK2 en 140 pacientes con trastornos mieloproliferativos procedentes de clínicas hematológicas de Reino Unido. También tomaron muestras de ADN de una población de pacientes con diabetes tipo 1. Un único punto de mutación fue identificado en el gen JAK2 en el 97 por ciento de los pacientes con policitemia vera, en un 57 por ciento de aquellos con trombocitemia esencial y en un 50 por ciento de los de mielofibrosis idiopática. La mutación no se detectó en ninguno de los sujetos control.

Los investigadores señalan que distinguir este tipo de afecciones de otro tipo de problemas de la sangre como la trombocitosis puede ser difícil y sugieren que la detección de la mutación del JAK2 podría convertirse en una prueba de diagnóstico que podría ser utilizada de forma amplia.

Tony Green, uno de los principales investigadores del estudio, concluye que durante más de un cuarto de siglo las enfermedades mieloproliferativas han sido conocidas por ser malignidades hematológicas clonales pero que ha sido difícil identificar los genes diana subyacentes. El estudio demuestra, continúa Green, que un único punto de mutación en el JAK2 está presente en prácticamente todos los pacientes con policitemia vera y casi en la mitad de aquellos con trombocitemia esencial y mielofibrosis idiopática.

Según Green, estos resultados tienen importantes implicaciones para la clasificación, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mieloproliferativas y proporciona un mayor conocimiento de su patogénesis.