Un español interviene en el descubrimiento de la función de una proteína cuya mutación provoca defectos óseos

MADRID, 22 Nov. (EUROPA PRESS) -

Un científico español, Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, ha participado en el descubrimiento de la función de una proteína, la colagenasa-3, en el desarrollo óseo. La mutación de esta proteína causa condrodisplasias, es decir, defectos del crecimiento óseo. En la investigación, el científico español ha participado junto a expertos de las Universidades de Harvard y Tokio.

Carlos López-Otín fue el descubridor de la colagenasa-3, que ha supuesto el origen de esta investigación. Esta proteína se había asociado con enfermedades como el cáncer y la artritis, pero hasta el momento no se conocía cuál era su función normal en el organismo.

El trabajo es el fruto de una investigación básica que trata de entender la complejidad de las reacciones bioquímicas mediadas por el conjunto de proteínas denominadas proteasas y a las que pertenece la colagenasa-3. Un exceso de actividad de este tipo de proteínas puede ser decisivo para la progresión del cáncer y la generación de metástasis tumorales. Defectos en la producción de esta proteína, según López-Otín, pueden conducir a graves deficiencias en el desarrollo del organismo, como ahora se ha descubierto con la colagenasa-3.

El estudio ha permitido entender la causa de la enfermedad que padecen algunas familias con defectos genéticos del crecimiento óseo (condrodisplasias). Estas familias presentan mutaciones en la colagenasa-3 que impiden el correcto funcionamiento de la proteína, generando así defectos de crecimiento óseo en los miembros de estas familias.

NUEVOS PROCEDIMIENTOS PARA EL DIAGNÓSTICO

López-Otín explicó hoy a Europa Press que ?el hallazgo de familias con mutaciones en esta proteína tiene aplicaciones prácticas directas, al abrir el camino al desarrollo de procedimientos para el diagnóstico y el tratamiento de algunas enfermedades óseas?.

Según López-Otín, el impacto clínico práctico es directo y evidente sobre las condrodisplasias en las que la proteína está mutada y alteraciones diversas en la misma (no ya mutaciones sino cambios epigenéticos que pueden conducir a variaciones en sus niveles de actividad) pueden subyacer a otros problemas óseos desde la osteoporosis hasta la destrucción ósea que acompañan a algunas formas de artritis.

Sin embargo, para López-Otín las investigaciones se encuentran en fases muy iniciales para poder asegurar las repercusiones de lo descubierto hasta el momento sobre la función de la colagenasa-3 en estas enfermedades.