Un estudio relaciona la manifestación genética del melanoma con la ubicación geográfica

MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) -

La ubicación geográfica parece influir en la posibilidad de que

una persona porte una mutación genética concreta que la hace

vulnerable a desarrollar melanoma, según un nuevo estudio publicado

en la última edición del Journal of the National Cancer Institute.

Las mutaciones en el gen CDKN2A son la principal causa de

vulnerabilidad hereditaria al melanoma.

Alrededor de un 20% de las familias testadas por melanoma -o

familias que registran casos múltiples de melanoma-portan esta

mutación. Sin embargo, no está claro si la penetrancia de esta

mutación genética (la tendencia de que las personas portadoras del

CDKN2A desarrollen melanoma) está influida por factores

medioambientales encontrados en diferentes regiones, o por otros

factores, como el género y las alteraciones de la proteína p14ARF,

producida por CDKN2A.

Para responder a estas cuestiones, los autores del presente

estudio, pertenecientes al Consorcio Genético del Malanoma y a Cancer

Research del Reino Unido, examinaron la penetrancia de la mutación

CDKN2A en 80 familias de Europa (Inglaterra, Francia, Italia y

Holanda), Australia y Estados Unidos. Las familias portaban todas

mutaciones confirmadas de CDKN2A y al menos dos casos de melanoma

cutáneo maligno.

Los autores contraron que, en general, la penetrancia de la

mutación CDKN2A alcanzaba un 30% a la edad de 50 años y un 67% a los

80 años. El género y las alteraciones de la proteína p14ARF no

parecieron influir en dicha penetrancia. Sin embargo, se dio una

notable asociación estadística con la residencia en lugares en los

que la incidencia del melanoma era elevada.

Así, los portadores de CDKN2A que vivían en Australia sufrieron un

riesgo estimado del 32% de desarrollar melanoma a los 50 años, en

contraste con un 50% para los residentes en Estados Unidos y un 13%

para los residentes en los cuatro países europeos estudiados. A los

80 años, el riesgo aumentaba en dichas zonas geográficas hasta un

91%, un 76% y un 58% respectivamente.

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19-Jun-2002 11:00:00

(EUROPA PRESS)

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