Investigadores descifran completamente el cromosoma 14, relacionado con ciertos tipos de sordera y Alzheimer

PARÍS, 2 Ene. (EUROPA PRESS) -

El cromosoma 14, relacionado en especial con ciertos tipos de

sordera y una forma de aparición precoz de la enfermedad de

Alzheimer, ha sido completamente descifrado, según un equipo de

investigación franco-estadounidense.

El cromosoma comprende 1.050 genes y fragmentos de genes, según

los trabajos del equipo publicados el miércoles en Internet por la

revista científica británica "Nature".

Cuarto cromosoma humano en ser completamente secuenciado y el

primero en ser publicado sin "falla" residual en el rompecabezas

genético, el cromosoma 14 --formado por 87.410.661 pares de

nucleótidos (componentes básicos de la molécula del ADN)--, es

considerablemente mayor que los cromosomas 20, 21 y 22, ya

"terminados", subrayan los investigadores del Genoscope (Centro

Nacional de Secuenciación, de Evry, cerca de París) que dirigieron la

investigación.

El genoma humano tiene 23 pares de cromosomas. A los 506 genes ya

conocidos del cromosoma 14, el Genoscope agregó otros 344, válidos o

"adoptados". Además, "se caracterizaron dos regiones de una

importancia crucial para el sistema inmunitario", destaca el equipo

del profesor Jean Weissenbach, del Genoscope.

Sobre ese cromosoma figuran más de 60 genes implicados en

enfermedades genéticas, entre las cuales se encuentran una forma de

degeneración nerviosa paralizante lenta (paraplejia espástica

familiar), de anomalías visuales y auditivas, así como de una forma

precoz (ligada a un defecto del gen de la presenilina 1) del mal de

Alzheimer que sobreviene antes de los 60 años, a veces incluso antes

de los 40, mientras que esa enfermedad aparece habitualmente a una

edad tardía.

Los investigadores franceses anotaron también el cromosoma,

operación delicada que consiste en delimitar los genes fragmentados

con la ayuda de comparaciones con el genoma de otras especies (ratón,

pez tetraodón) y de la herramienta informática "Exofish",

desarrollada por el Genoscope. El hombre posee, en efecto, una

mayoría de genes en común con los demás vertebrados.

La conclusión de un primer bosquejo del genoma humano había sido

anunciada en junio de 2000 en la Casa Blanca. El consorcio

internacional público del "Proyecto Genoma Humano" pasó

posteriormente a las tareas de "acabado", trabajo de alta precisión

destinado a comprender mejor el papel de los genes en el desarrollo

de enfermedades.

|
02-Ene-2003 10:30:00

(EUROPA PRESS)

01/02/10-30/03
"