Lucas, el niño afectado por la enfermedad de Pompe, comenzará a recibir tratamiento esta semana

MADRID, 21 Oct. (EUROPA PRESS) -

Lucas, el niño de ocho meses afectado por la enfermedad de Pompe,

comenzará a recibir tratamiento esta misma semana previsiblemente.

Así lo aseguraron esta mañana en una rueda de prensa el director de

la Agencia Española del Medicamento, Fernando García Alonso, y César

Prior, director comercial de Genzyme España, la empresa que fabrica

el producto que podría salvar al niño de una muerte segura, después

de que el Ministerio de Sanidad diera la semana pasada autorización

para su importación. Se espera que el fármaco esté comercializado a

finales de 2003 o principios de 2004.

La enfermedad de Pompe afecta sólo a uno de cada 130.000 bebés.

Los niños que la padecen presentan un mal funcionamiento de la enzima

Alfa 1,4 glucosidasa que interviene en el metabolismo del glucógeno,

lo que provoca que éste se acumule en los tejidos alterando su

función hasta provocar la muerte celular.

Esta enfermedad, catalogada como "rara", en la actualidad carece

de tratamiento. La supervivencia de los niños depende de su función

enzimática. Muchos de ellos mueren incluso sin ser diagnosticados.

Los padres de Lucas, que sospecharon desde el principio que su hijo

tenía la enfermedad, lamentan que en España no haya ningún

investigador dedicado al tema.

"Si nosotros no nos hubiéramos movido, Lucas se hubiera muerto",

asegura Javier Fernández, padre del niño. Este joven padre, que

reconoce que los casos tan raros como los de su hijo requieren mucho

tiempo de parte de los médicos, denuncia que no haya ningún centro de

referencia en España para tratar las enfermedades metabólicas

musculares.

La peregrinación de esta familia, que ya tiene casi con toda

seguridad un final feliz, comenzó en el mes de septiembre, cuando se

diagnosticó al niño de manera firme la enfermedad. "Aunque sus

síntomas coincidían completamente con los de la enfermedad de Pompe,

hasta que no tuvimos un análisis de su actividad enzimática no

pudimos comenzar los trámites", recuerda.

ENSAYOS O VIA COMPASIVA

Los padres de Lucas supieron de un laboratorio, Genzyme, que tiene

un producto aún en fase de ensayo clínico para tratar esta deficiente

producción enzimática. Los enfermos que como este niño quieren

acceder a fármacos en fase de experimentación tienen dos vías: la

participación en el ensayo clínico o su acceso a través del uso

compasivo.

Para este último, el camino que ha seguido Lucas, es necesario

además de la autorización de los padres, un informe médico, la

autorización de la comisión hospitalaria, una petición al Ministerio

de Sanidad y su autorización, que debe hacer además la petición al

laboratorio para la importación del fármaco.

Todo ello se ha desarrollado a una velocidad vertiginosa en el

caso de Lucas que según relató su padre, "se encuentra estable dentro

de la gravedad". El niño no puede respirar ni comer por sí mismo y

sólo mueve la cabeza y los brazos. "Aunque será difícil que recupere

lo perdido, confiamos en que el niño salga adelante".

Según explicó Antonio Bañón, presidente de la Asociación Española

de Glucogenosis, hasta el momento la expectativa de vida de los bebés

era muy pequeña (en torno a un año). Si la enfermedad se declara

cuando el niño es un poco más mayor, con tres o cuatro años, pueden

llegar a la adolescencia o a la primera juventud.

Este fármaco, que está en fase de ensayo, está demostrando ser

eficaz para sustituir la función de la enzima deficitaria, aunque no

cura la enfermedad. Fernando Royo, director de Genzyme España, los

pacientes que llevan más tiempo recibiendo el fármaco (cuatro años)

están respondiendo bien en la mayoría de los casos. "Aunque no es

curativo y lo que se ha perdido no se recupera, se reemplaza la

enzima y el niño evoluciona bien".

A pesar de que los padres de Lucas han conseguido lo que querían,

Javier Fernández hizo un llamamiento "porque la batalla no acaba

aquí". Este padre pidió la creación de un centro de referencia para

el tratamiento de las enfermedades metabólicas musculares y pidió a

los investigadores más interés, porque "una cosa es no estar a la

cabeza de la UE y otra es estar a años luz".