El resultado de la primera investigación sobre el síndrome Moebius en España se presenta en Valencia la próxima semana

Actualizado 14/06/2005 18:08:41 CET

VALENCIA, 14 Jun. (EUROPA PRESS) -

El Hospital Universitario la Fe de Valencia acogerá los días 25 y 26 de junio el Encuentro Nacional de la Fundación Síndrome de Moebius de España en la que se presentarán los resultados preliminares del primer proyecto de investigación en España sobre esta patología, según informaron los organizadores.

La investigación, que será presentada por el jefe de Sección del Servicio de Neonatología del Hospital Universitario la Fe de Valencia y responsable de la Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético, el doctor Antonio Pérez Aytés, incluye un "amplio y detallado" estudio tanto clínico como genealógico de 63 casos (30 mujeres y 33 hombres), y tiene como objetivo fijar la frecuencia de la patología en nuestro país, buscar posibles factores de riesgo y sentar las bases para posteriores estudios de localización de genes.

El Síndrome de Moebius es una anomalía congénita que se caracteriza por la carencia de expresión facial, causada por la falta de desarrollo de los nervios craneales sexto y séptimo encargados de controlar las expresiones de la cara y el movimiento lateral de los ojos. Entre sus efectos, destacan la falta de sonrisa, las dificultades en el habla y los problemas de pronunciación, las dificultades para tragar y el babeo excesivo, que tienen repercusiones directas en el desarrollo psicosocial del niño.

La prevalencia de esta patología en España se sitúa entre 1/490.000 y 1/677.000 habitantes y la incidencia anual estaría en un caso por cada 115.000 nacidos vivos alrededor de 3 ó 4 casos anuales.

En la actualidad, la Fundación Síndrome de Moebius de España tiene censados casi 80 casos, aunque según la incidencia previsible debe haber entre 200 y 220 afectados en el país. En Europa, pueden nacer cada año entre 90-100 niños con Síndrome de Moebius.

ATENCION PREFERENTE

Estas tasas hacen que esté dentro de la categoría de las llamadas enfermedades raras poco frecuentes, un área que las autoridades sanitarias de la Comunidad Europea han considerado recientemente que precisa atención preferente, según informaron los organizadores del encuentro.

El Síndrome de Moebius es una enfermedad heterogénea y las diferentes causas siguen siendo básicamente desconocidas, a pesar de las diferentes hipótesis que se han postulado. No obstante, según Pérez Aytés, "está claro que no está producido por ninguna infección materna durante el embarazo, y tampoco se ha relacionado con ningún tipo de contaminante ambiental ni con la profesión de los padres".

Un aspecto "importante" que debe ser resaltado, según Pérez Aytés, "es que el desarrollo intelectual muy rara vez está afectado y, por tanto, la capacidad intelectual de estas personas es normal".

La supervivencia de las personas con Síndrome de Moebius suele ser buena ya que, salvo raras excepciones, no suelen afectarse órganos vitales. Sin embargo, sí que pueden darse algunas alteraciones funcionales y problemas de adaptación social en los afectados.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

El diagnóstico es clínico y en los primeros meses de vida no siempre va a ser fácil reconocer un síndrome de Moebius, por lo que en ocasiones se retrasa, según indicaron las mismas fuentes. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como síndrome polimalformativo, parálisis cerebral ó retraso psicomotor.

En algunos casos, la escasa movilidad de los ojos lleva a pensar que son niños con algún tipo de defecto visual ó incluso ciegos y todo esto puede llevar en algunos casos a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años de vida, tratándolo como una persona con deficiencia mental y retrasando su escolarización normal, explicó, presidenta de la Fundación Síndrome de Moebius de España, Carmen Leal.

La inmensa mayoría de casos se dan de forma aislada, como caso único, en una familia por otra parte normal en la que no existe ningún otro miembro con el síndrome. En estos casos, se considera que la probabilidad de transmisión del Moebius a futuros hijos/as es muy baja (1 por ciento más ó menos).

No hay un tratamiento curativo y el cuidado de estos niños requiere un equipo multidisciplinario, que deberá incluir a especialistas de diferentes áreas, y a medio y largo plazo, la labor de los educadores es muy importante para la integración social y laboral.