Innova.- El Peset de Valencia incorpora una técnica más rápida para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas

VALENCIA 2 Jun. (EUROPA PRESS) -

El Laboratorio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia ha incorporado a su cartera de servicios un nuevo método de detección de anomalías cromosómicas fetales que permite obtener los resultados en 24-48 horas y que descarta un 90% de estas anomalías, según informó la Generalitat en un comunicado.

Se trata de la aplicación de la Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) para el análisis de las muestras de líquido amniótico obtenidas de las gestantes, que hasta la fecha tenían que ser remitidas a otros centros fuera de la Comunitat Valenciana para ser procesadas con esta técnica.

Según explicó el jefe del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Doctor Peset, el doctor Miguel Sancho, "en lugar de enviar las muestras a laboratorios externos, ahora podemos analizarlas con nuestros medios, ganando mucho tiempo en la obtención de los resultados y dando tranquilidad a las futuras madres con embarazos de alto riesgo".

El FISH es una técnica "de gran utilidad y más aún cuando el tiempo necesario para completar el estudio supone una carga emocional sobre la paciente", indicó. Está previsto que el Laboratorio de Análisis Clínicos del Hospital Doctor Peset procese por FISH todas aquellas muestras de gestantes con "elevado riesgo" de padecer un embarazo afecto de anomalías cromosómicas numéricas --lo que se conoce como aneuploidia--, es decir, unas 35 muestras mensuales cuyo resultado se emitirá a las 24-48 horas tras la amniocentesis.

De esta forma el Hospital Universitario Doctor Peset se convierte en "uno de los pocos centros" de la Comunitat Valenciana que realizan esta técnica de diagnóstico prenatal. Además, con esta incorporación, "avanza en el proceso de modernización e innovación del Laboratorio de Análisis Clínicos y, en concreto, de su Unidad de Diagnóstico Prenatal, que inició en 1991 su actividad con el screening prenatal del segundo trimestre y que ahora pone en marcha el análisis citogenético y molecular".

CÉLULAS FETALES

Para poder analizar los cromosomas del feto en gestación es necesario obtener células fetales. El procedimiento obstétrico más utilizado para obtenerlas es la amniocentesis, una técnica que se realiza antes de las 18 semanas de gestación para aspirar una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto y que contiene células de descamación de éste (amniocitos).

Gracias a la aplicación del FISH se pueden evaluar las alteraciones numéricas directamente sobre los amniocitos recién obtenidos (sin necesidad de cultivarlos, lo que retrasaba los resultados entre 10 y 12 días) y tener resultados "rápidos y fiables" para el diagnóstico de las anomalías cromosómicas más frecuentes, como son el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18), el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) y alteraciones de los cromosomas sexuales X e Y que provocan síndromes como el de Turner (monosomía del cromosoma X) o el de Klinefelter (síndrome XXY).

El FISH emplea cinco sondas de ADN marcadas con colores fluorescentes diferentes, cada una de las cuales reconoce y se hibridiza específicamente a una región de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y, es decir, los cromosomas responsables de la gran mayoría de las anomalías cromosómicas fetales.

Al día siguiente, los híbridos fluorescentes pueden verse, como un punto brillante de un color específico, mediante un microscopio de fluorescencia y un sistema informático capaz de identificar y contar rápidamente los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. este nuevo método de detección de anomalías cromosómicas fetales "reduce la espera angustiosa de los futuros padres y mejora la calidad de la asistencia".

Actualmente, se consideran embarazos de alto riesgo y, por tanto, son susceptibles de someterse a una amniocentesis, aquellas gestaciones en las que la edad materna es avanzada (38 o más años), aunque las pruebas no invasivas de diagnóstico prenatal (ecografías y analíticas) sean normales.

También se consideran dentro del grupo de alto riesgo las gestantes de menos de 38 años en las que los resultados de las pruebas no invasivas hagan suponer que existe un riesgo de alteración en el número de cromosomas del feto o en aquellas con antecedentes de algún hijo con alteración cromosómica.

De estos embarazos de riesgo, se solicita procesar la muestra de líquido amniótico mediante FISH en los casos de alta sospecha de alteración cromosómica o en las gestaciones avanzadas en las que se necesiten resultados rápidos.

El Hospital Universitario Doctor Peset realizó en 2007 un total de 315 amniocentesis, de las cuales 143 fueron procesadas mediante FISH en laboratorios externos. Ahora podrán procesarse en el Laboratorio de Análisis Clínicos del centro valenciano.