NUEVA YORK, February 29 /PRNewswire/ --
-- El Primer Día Europeo de las Enfermedades Raras subraya el impacto en las personas afectadas por estas enfermedades poco habituales
Día Europeo de las Enfermedades Raras - El primer Día Europeo de las Enfermedades Raras será el 29 febrero, ya que se trata de un día raro en sí mismo que sólo se da cada cuatro años, por supuesto.
(Vídeo de Shire plc en:
http://media.medialink.com/WebNR.aspx?story=34701 )
A nivel colectivo, las enfermedades raras no son raras. Se definen como las que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000, y a pesar de ello existen unas 7.000 enfermedades raras que afectan a unos 30 millones de personas en la Unión Europea. La información existente en la actualidad sobre estas enfermedades no es siempre suficiente, por lo que su diagnóstico es complicado. Como resultado, algunos pacientes tienen que esperar muchos años para que se les confirme el diagnóstico - por lo que este problema se convierte en una prioridad de la salud pública.
¿Pero qué podemos hacer en torno a este problema? La European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) piensa mucho en ello. Se trata de un grupo paraguas que está construyendo una red europea de más de 300 organizaciones de enfermedades poco habituales en 34 países, con el fin de tener una sola voz para un gran número de personas afectadas por alguna enfermedad rara.
Hay hasta 30 millones de personas afectadas por enfermedades raras en la Unión Europea. Visto desde otra perspectiva esto podría significar:
-- Cada vez que se celebra un partido de fútbol en el estadio San Siro de
Milán podría haber unas 5.000 personas con enfermedades raras
-- Podrían existir unas 2.500 personas con estas enfermedades raras en
EuroDisney en un día normal cualquiera
-- En un día habitual, cerca de 1.400 visitantes del Museo Louvre de
París podría padecer estas enfermedades
-- Cerca de 4 millones de miembros de Facebook podrían sufrir una
enfermedad rara
¿Cuál se considera entonces una enfermedad rara?
-- Cuentan con una baja prevalencia (afectan a menos de 5 de cada 10.000
personas) y normalmente son crónicas, progresivas y suponen una
amenaza para la vida
-- El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético
-- Están asociadas a una diversa gama de síntomas que varían no sólo
entre las enfermedades raras, sino a menudo dentro de la misma
enfermedad
-- Los síntomas son relativamente comunes, y se pueden esconder para
pasar por alto la enfermedad rara - consiguiendo un diagnóstico
negativo
-- A menudo tienen una importante carga psicológica
Las enfermedades raras no se suelen entender, y a menudo los pacientes tienen que esperar un largo tiempo para conseguir el diagnóstico adecuado. Este retraso puede llevar a un empeoramiento clínico de la salud física y psicológica del paciente, causando ansiedad, depresión y un sentimiento de aislamiento para la familia del paciente.
Estudio de un caso:
La enfermedad de Fabry (también conocida como enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal con una incidencia estimada en los nacimientos de un caso cada 117.000. Puede causar una amplia variedad de síntomas, como dolor, escozor de piel (conocidos como angioqueratomas), complicaciones gastrointestinales, y afecta a muchos órganos internos, como los riñones, corazón y cerebro.
La enfermedad la causa una mutación genética que produce falta o bajo nivel de una enzima llamada alfa galactosidasa A (a-Gal A). Esta enzima es necesaria para que el cuerpo pueda descomponer una sustancia grasa denominada globotriaosilceramida (Gb3). Sin esta enzima, esta sustancia grasa se integra en las células del organismo, afectando su función normal.
Debido a la variada naturaleza de los síntomas y la lenta progresión de la enfermedad de Fabry, hay un retraso medio entre la activación de los síntomas y su diagnóstico de unos 12 años. La esperanza de vida se suele reducir en unos 20 años en los hombres y cerca de 15 en las mujeres con enfermedad de Fabry, todo ello en comparación a la población general.
La enfermedad de Fabry es una entre un grupo de 45 enfermedades genéticas similares, conocidas a nivel general como enfermedades de depósito lisosomal.
El Día Europeo de las Enfermedades Raras se ha creado con el fin de mejorar la comprensión, cuidado y tratamiento de este tipo de enfermedades para poder mejorar las vidas de las personas que se ven afectadas por las mismas.
El próximo objetivo para la organización es celebrar una audiencia pública en el Parlamento Europeo de Bruselas el 4 de marzo. EURORDIS y los Eurodiputados Frederique Ries y Jules Maaten presentarán un artículo sobre enfermedades raras como prioridad para la salud pública, y examinarán los resultados de un informe de consulta y los planes nacionales para enfermedades raras.
Si desea solicitar una entrevista para conocer los estudios de casos, contactar con los expertos de salud y otros portavoces, además de ver las imágenes y películas relacionadas, contacte con el equipo de relaciones para medios de Medialink en el teléfono +44-(0)20-7845-7300.
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