El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla estudia la relación entre el déficit de una proteína y la fibrosis quística

SEVILLA 20 Dic. (EUROPA PRESS) -

El Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla está investigando la relación entre el déficit de la proteína Alfa-1 y la fibrosis quística gracias a la beca que ha obtenido la neumóloga Laura Carrasco de la Asociación Alfa-1 España para poder seguir desarrollando el proyecto junto a otros compañeros del servicio, como el doctor José Luis López-Campos.

Según ha explicado este lunes la Junta de Andalucía en un comunicado, el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) provoca que el hígado sea incapaz de producir correctamente esta proteína, que ejerce un papel antiinflamatorio clave en la protección de los pulmones, y la traslada a la sangre.

El DAAT predispone a sufrir enfermedades hepáticas y pulmonares severas, tales como enfisema, hepatopatía y cirrosis crónicas, entre otras patologías y, en los casos graves, la única solución es el trasplante. Los expertos estiman que el DAAT grave afecta en España a entre 12.500 y 14.000 personas, la mayoría de ellos sin diagnosticar.

El jurado, formado por directivos de la asociación y expertos en DAAT, ha valorado la posibilidad de que la investigación se traduzca en resultados de utilidad real para los pacientes. Por tanto, el proyecto de la Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias (Umqer) en el que trabaja los especialistas del Virgen del Rocío recibirá una ayuda de 12.000 euros procedentes de fondos de Alfa-1 España.

Laura Carrasco dirige la investigación clínica titulada 'Hallazgo del DAAT en las enfermedades pulmonares obstructivas: fibrosis quística', que está en marcha desde 2020 y se enmarca en la iniciativa 'Finding AAT Deficiency in Obstuctive lung diseases' del centro de excelencia en DAAT del Hospital Virgen del Rocío.

Esta iniciativa busca describir la posibilidad de padecer dos mutaciones de dos enfermedades raras en un mismo paciente (como el DAAT y la fibrosis quística) y, en caso de que sí sea posible, estudiar cómo esto afecta al pronóstico del paciente a largo plazo.

El proceso de investigación que se está llevando a cabo consiste en un estudio de las mutaciones de Alfa-1 Antitripsina en 316 pacientes con fibrosis quística de a los que 240 ya se le han realizado las pruebas. Al ser el Virgen del Rocío un centro hospitalario de referencia en tratamiento de fibrosis quística y de Alfa-1 Antitripsina, los científicos cuentan con numerosos pacientes dispuestos a participar en la investigación.

"Los pacientes se animan al ver que nuestro equipo está muy comprometido con la investigación", señala la Doctora Laura Carrasco. Por su parte, el Doctor José Luis López-Campos subraya que "la actividad se engloba en la Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias (UNQER), que tiene una apuesta decidida por la investigación de las enfermedades raras".

En la actualidad, el DAAT no tiene cura, pero existen tratamientos que lo palían en parte como el de aumento, que consiste en proporcionar al organismo la proteína Alfa-1 que no es capaz de generar de forma natural.