ANDALUCÍA.-Expertos de CSIC, UPO y CNIC creen que varias relaciones entre genes y dolencias dadas por cierto "podrían ser erróneas"

SEVILLA, 21 (EUROPA PRESS)

Una investigación internacional que cuenta con la participación de científicos del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla (UPO) y del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III desveló hoy que algunas de las identificaciones que se han realizado en torno a "qué variaciones del ADN nos hacen más susceptibles de padecer ciertas enfermedades y a qué genes afectan" y que se han venido dando por ciertas, "podrían ser erróneas".

Según informó la UPO en una nota, esta nueva investigación del mencionado equipo de expertos, cuyo artículo se publicará en el último número de la revista estadounidense 'Proceedings of the National Academy of Sciences', desvela ahora que "muchas de estas identificaciones podrían ser erróneas y, por tanto, deberán ser revisadas".

Así, en el artículo los científicos examinan tres regiones genómicas con mutaciones asociadas a diabetes de tipo II y obesidad para concluir que, "al menos en dos de los casos, las mutaciones afectan en realidad a genes distintos de los que se pensaba".

Hasta ahora se asumía que las mutaciones que afectaban a regiones no codificantes del ADN --las que no codifican ninguna proteína-- afectaban a la función del gen más cercano a ellas. Sin embargo, gracias a técnicas de genómica funcional y transgénesis, los investigadores han demostrado por primera vez que esto no siempre es así.

"Entre un 5 y un 10 por ciento de las asociaciones entre mutaciones, genes y enfermedades podrían estar mal asignadas", estimó el investigador del CSIC en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo --centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, CSIC y Junta de Andalucía--, José Luis Gómez Skarmeta.

Igualmente, Gómez-Skarmeta explicó que el punto de partida de esta investigación fue el de centrarse en "tres regiones genómicas no codificantes con mutaciones asociadas a diabetes tipo II y obesidad", dos regiones que, por cercanía a regiones reguladoras, se asociaban a los genes CDKAL1 y FTO y otra más asociada a HHEX e IDE.

Mediante estudios de genómica comparativa entre vertebrados y el uso de técnicas bioinformáticas los científicos los científicos demostraron que, en realidad, los genes candidatos a estar controlados por estas regiones son HHEX, IRX3 y SOX4, en lugar de CDKAL1, FTO e IDE, respectivamente.

Por su parte, el investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III Miguel Manzanares, "este tipo de estudios refleja lo poco que conocemos aun sobre los mecanismos de funcionamiento global del genoma, y de su gran importancia a la hora de interpretar los resultados de las asociaciones genómicas a gran escala con el riesgo de padecer enfermedades prevalentes, como por ejemplo las dolencias cardiovasculares".

"En conjunto, demostramos que mediante este tipo de ensayos pueden fácilmente descartarse genes previamente asociados a ciertas enfermedades e identificar los verdaderos genes asociados con ellas", concluyó Gómez-Skarmeta.

ADN OLVIDADO

El ADN puede dividirse en codificante o no codificante. El primero, el que contiene los genes que dan lugar a las proteínas --conocidas como 'los ladrillos de la vida'--, constituye tan sólo una pequeña parte del genoma humano, en torno a un 5 por ciento. El resto, compuesto de secuencias repetidas o no codificantes, se desechó inicialmente por los investigadores y pronto fue conocido como 'ADN basura'.

Sin embargo, en los últimos años la comunidad científica está comenzando a admitir que este ADN no codificante contiene muchas de las claves que permiten explicar por qué los genes se activan en determinados momentos del desarrollo o por qué lo hacen en unas células y no en otras.

Ese parece ser el papel de las llamadas regiones reguladoras, "que si bien no contienen la información para una determinada función, sí que son capaces de determinar en qué tipo de célula debe realizarse", en palabras de Gómez-Skarmeta. La función del resto de ADN no codificante es aún desconocida, pero estudios como éste apuntan a un papel relacionado con el proceso de transcripción de los genes.