MADRID, 10 Mar. (EUROPA PRESS) -
El Hospital Universitario 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid contará con una Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, en la que se proporcionará a los niños afectados por estas patologías una atención integral y coordinada para cubrir sus necesidades médicas, psicológicas y sociales.
Con la creación de la Unidad se pretende conseguir una mayor rapidez diagnóstica, gracias al trabajo conjunto de profesionales de diferentes especialidades y al aprovechamiento de todos los recursos disponibles en este centro sanitario.
El proyecto incluye la posibilidad de diagnosticar antes del nacimiento este tipo de enfermedades y proporcionar consejo genético a los futuros padres sobre qué hacer ante situaciones de este tipo. Además, se pretende promover la investigación en esta área, mejorar la formación de médicos residentes y estudiantes de Medicina y colaborar activamente con las asociaciones de pacientes.
El 12 de Octubre es referente nacional en más de 20 enfermedades raras tanto infantiles, la mayoría, como en pacientes adultos, y cuenta desde 2005 con una unidad multidisciplinar única en el territorio nacional para la atención del Síndrome de Marfan --pacientes que padecen falta de tensión en los ligamentos, lo que provoca formaciones esqueléticas-- que ha atendido desde su creación a 340 pacientes.
En esta unidad podrán ser atendidos los niños afectados por esta dolencia, ya que muchas de las enfermedades raras son congénitas o se manifiestan durante la infancia por causas de diferente índole, entre ellas malformativas. Además, la unidad nace con el objetivo de atender a los niños afectados independientemente de la Comunidad autónoma en la que residan.
La investigación es clave en las enfermedades raras por lo que el hospital está realizando un ensayo clínico para probar la eficacia de un fármaco en el tratamiento de esta patología.
Las enfermedades raras, que afectan a entre un 6 y 8 por ciento de la población, es decir, alrededor de 3 millones de personas en España y unos 20 millones en la Unión Europea, tienen algunas características que las diferencian del resto de patologías: son minoritarias, graves, crónicas, en muchos casos invalidantes, de difícil diagnóstico y manejo médico muy especializado y costoso.
37 GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
La Comunidad cuenta con 37 grupos de investigación en el área de enfermedades genéticas y en los hospitales públicos son 200 los proyectos de investigación activos en esta área que cuentan con financiación pública. La investigación en enfermedades genéticas está permitiendo en los últimos años la identificación de los genes y mutaciones responsables de las enfermedades raras ya que la mayoría son de origen genético.
Dentro de los 37 grupos, la Comunidad de Madrid dispone de cinco conjuntos de excelencia que investigan en el área de enfermedades raras adscritos al centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras (CIBER de enfermedades raras).
Por otra parte, la Comunidad está trabajando en la elaboración de un panel de centros y de especialistas que tratan distintas enfermedades raras, que sirva de referencia para los médicos de atención primaria con el objetivo de que pueden dirigir a los pacientes afectados.
"La Comunidad de Madrid lidera la asistencia sanitaria a pacientes de enfermedades raras en toda España y lidera también la docencia y la investigación con más de 30 grupos y 120 proyectos en marcha", destacó el consejero de Sanidad, Juan José Güemes, que asistió hoy al Primer Día Mundial de las Enfermedades Raras en España celebrado en el Senado.
Asimismo, señaló que es importante "avanzar hacia una estrategia nacional donde se aprovechen sinergias y se una el esfuerzo de todas las administraciones para dar todo el apoyo desde el punto de vista sanitario y social a los pacientes que sufren una enfermedad rara y también a sus familiares".
DOCE HOSPITALES DE REFERENCIA
Un total de 12 hospitales de referencia de la región, Gregorio Marañón, La Princesa, Niño Jesús, La Paz, Carlos III, Ramón y Cajal, Puerta de Hierro, Clínico, Alcorcón, Fuenlabrada, Getafe y 12 de Octubre prestan asistencia y realizan investigaciones sobre enfermedades raras.
Asimismo, cuenta con hospitales que atienden pacientes con distintas enfermedades raras, entre los que destaca el Hospital La Paz por ser centro de referencia para 300 de estas enfermedades. En el año 2008, se realizaron en este centro, que tiene en marcha 26 proyectos de investigación, 3.000 consultas y 12.000 estudios a pacientes.
Por otra parte, la Comunidad ha sido pionera en la creación de cinco Unidades de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de carácter multidisciplinar en los hospitales públicos Carlos III, 12 de Octubre, Clínico, Gregorio Marañón y La Paz, que vienen funcionando desde marzo de 2006 con el objetivo de mejorar y coordinar los recursos asistenciales y socio sanitarios para estos pacientes.
La Consejería de Sanidad contó en su día para desarrollar este proyecto con las sociedades científicas, la asociación de pacientes ADELA y la fundación de investigación FUNDELA.
La ELA está considerada como una enfermedad rara en la prevalencia, según el Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Con una población de seis millones, la Comunidad de Madrid tendría entre 135-180 nuevos casos/año. Así, en la Comunidad de Madrid los casos de ELA actualmente vivos son unos 360.
La Red Multidisciplinar ha atendido 463 pacientes y realizado 3.438 consultas en 2008. Además, el Hospital Carlos III es el único centro nacional que participa en un ensayo clínico internacional, europeo norteamericano, en ELA y tiene en marcha cinco proyectos de investigación sobre esta enfermedad. También va a participar en los dos ensayos a realizar por la mencionada Red Multidisciplinar de ELA de Madrid.
