Investigadores de la UPO (Sevilla) participan en un estudio para combatir la Atrofia Muscular Espinal

Los autores del estudio sobre Atrofia Muscular Espinal

- UNIVERSIDAD PABLO DE OLAVIDE

SEVILLA 14 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un equipo multidisciplinar formado por investigadores de la Universidad Pablo de Olavide y de la Universidad de Lleida (UDL) ha identificado una diana biológica para combatir la Atrofia Muscular Espinal (AME): la esfingomielinasa ácida (ASM), una enzima implicada en el metabolismo de los lípidos del sistema nervioso. Al bloquear su actividad, aumenta la cantidad de SMN, la proteína cuya falta provoca la enfermedad.

Según un comunicado de la UPO, el hallazgo, liderado por Antonio Pérez Pulido y Manuel Muñoz (UPO) y Rosa Soler (UDL), ha conseguido conectar por primera vez la AME con los esfingolípidos --grasas esenciales en la membrana de las células y para la coordinación de 'mensajes'en el sistema nervioso-- y abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas basadas en fármacos ya existentes.

En la actualidad, la Atrofia Muscular Espinal está considerada como una enfermedad rara. Aunque afecta a uno de cada 8.000 nacimientos, una de cada cuarenta personas es portadora y tiene la tasa de mortalidad más alta de todas las enfermedades hereditarias. Los investigadores del estudio han detallado que esta enfermedad afecta principalmente a las "motoneuronas", que son los "cables" que llevan el mensaje a los músculos para que se muevan.

A nivel molecular, la AME se produce por falta de una proteína llamada SMN, codificada por dos genes: SMN1 (el cual falta en la mayoría de pacientes) y SMN2 (que produce solo un 10% de proteína completa). Esta enfermedad neurodegenerativa tiene actualmente tratamientos que están entre los más innovadores y caros del mundo, pero que no consiguen aún curarla especialmente en el caso de adultos, han remarcado los autores.

Los descubrimientos de esta investigación son de "gran relevancia", han explicado, no sólo por "identificar un nuevo uso terapéutico de fármacos", también porque es "la primera vez" que se asocia el metabolismo de esfingolípidos con la Atrofia Muscular Espinal. Este proceso biológico ya había sido relacionado antes con otras enfermedades neuronales como la Esclerosis Múltiple, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Alzheimer o el Parkinson.

Además, el trabajo ha permitido relacionar la AME con otra enfermedad muy similar, la Epilepsia Mioclónica Progresiva, en la cual está mutada la enzima que realiza el paso contrario a la ASM y hace que se acumule en la célula un esfingolípido que puede llegar a ser tóxico, la ceramida. Y, precisamente, los niveles altos de ASM darían lugar a la misma acumulación de ceramida. Todo ello, "propone a este esfingolípido, que puede medirse en sangre, como biomarcador de la progresión de la enfermedad y de sus tratamientos presentes y futuros", han concluido los investigadores.

La investigación cuenta con el apoyo y la financiación de las asociaciones 'GaliciAME', 'El camino de Elena' y de la 'Fundación Atrofia Muscular Espinal' (FundAME), que han hecho posible dar este paso en el conocimiento de la enfermedad y sentar las bases para futuros avances.