CANTABRIA.-El Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de Cantabria incluye 12.717 personas

SANTANDER, 23 Abr. (EUROPA PRESS) -

El Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de Cantabria tiene actualmente registradas 12.717 personas, siendo las malformaciones congénitas y las enfermedades endocrino-metabólicas, de la sangre, del sistema circulatorio y del aparato respiratorio los grupos que concentran el mayor número de patologías.

El director gerente del Servicio Cántabro de Salud, Carlos León, ha explicado que este Sistema se enmarca dentro de la Red Española de Registro de Enfermedades Raras y tiene como objetivo promover el conocimiento científico entre el personal del SCS, introduciendo herramientas para la detección y atención de pacientes desde los centros de salud, ha informado el Gobierno en un comunicado.

León destacado que se está trabajando en el diseño de una herramienta informática que permita a los médicos de Atención Primaria, al mismo tiempo que elaboran la historia clínica, incluir en el Sistema de Información a aquellos pacientes cuyo diagnóstico coincida con una enfermedad rara.

León, acompañado por el director general de Alexion Pharma en España, Josep María Espinalt, ha inaugurado el VI Aula Fármacos Huérfanos, centrada en el papel de estos medicamentos en la gestión sanitaria de las enfermedades raras y su papel en la sociedad.

El director del SCS ha señalado que en Cantabria se estima que unas 30.000 personas padecen alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como poco frecuentes por existir menos de un caso por cada 2.000 habitantes.

Mejorar el reconocimiento y diagnóstico; coordinar y cooperar en su definición e identificación; garantizar el acceso de los pacientes a una atención sanitaria de calidad; estimular la investigación y facilitar el desarrollo de medicamentos huérfanos; y crear estrategias y redes de intercambio de información; deben ser, ha indicado, las líneas de actuación que guíen el abordaje de las enfermedades raras.

Tras resaltar el compromiso e implicación de la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales con estos pacientes y sus familiares, se ha referido a las actuaciones realizadas en los últimos años en el marco de la estrategia nacional, englobando aspectos vinculados a la prevención y detección precoz, atención sanitaria y sociosanitaria, impulso de la investigación y formación e información a profesionales y enfermos.

Entre estas acciones, además de la puesta en marcha del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de Cantabria, ha citado la incorporación en 2012 de la prueba para la detección precoz de la fibrosis quística en el cribado neonatal y la realización de pruebas a los recién nacidos para la detección de otras cuatro enfermedades raras de baja incidencia pero cuyo diagnóstico precoz supone una importante mejora de la calidad de vida.

La colaboración en la redacción y revisión del Libro Blanco de las Enfermedades Raras y en la elaboración del protocolo de recogida de buenas prácticas en estas patologías, han sido otras acciones mencionadas.

PROGRAMA CIENTÍFICO

El programa científico del VI Aula Fármacos Huérfanos se ha centrado en conocer las necesidades, retos y oportunidades en el ámbito de las enfermedades raras y ultra-raras desde las perspectivas, europea, estatal, autonómica y hospitalaria. Para ello, se han analizado las políticas sanitarias y farmacéuticas relacionadas con los medicamentos huérfanos implantadas con éxito, y se ha debatido sobre iniciativas innovadoras y sobre los nuevos marcos de actuación.

A través de dos mesas redondas se ha hablado sobre la actualización del panorama de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, centrándose en la investigación e innovación y en la evaluación farmacoeconómica y el valor añadido de los medicamentos huérfanos.

La segunda mesa redonda ha aportado la visión de los agentes implicados, con una perspectiva clínica del manejo de pacientes con enfermedades raras, la gestión farmacoterapéutica de los medicamentos huérfanos, actuaciones desde las direcciones médicas hospitalarias en el ámbito de las enfermedades raras, y el rol de la gerencia hospitalaria en la gestión de pacientes con estas patologías.