Una anomalía de la proteína alfa-sinucleina podría ser la causa del Parkinson, informa Science

MADRID 31 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un grupo de científicos de varias instituciones estadounidenses, entre ellas National Institutes of Health (NIH), National Institute on Aging"s (NIA), Mayo Clinic y National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), en colaboración con especialistas del National Human Genome Research Institute (NHGRI) y de Georgetown University, ha descubierto la posible causa genética de la enfermedad de Parkinson.

El nuevo hallazgo, publicado en la última edición de la revista Science, muestra que la multiplicación anormal del gen alfa-sinucleina puede causar esta enfermedad. El estudio proporciona nuevas claves importantes sobre el proceso mediante el cual se desarrolla el Parkinson y sugiere otra forma de observar las consecuencias de la deposición anormal de proteínas en una variedad de enfermedades neurológicas como el Alzheimer.

Hasta hace muy poco, los investigadores se han centrado en posibles factores medioambientales como responsables de la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, en 1996, las mutaciones en el gen de la alfa-sinucleina fueron identificadas en unas cuantas grandes familias en las que la enfermedad era inusualmente común. Desde entonces, las mutaciones en otros genes diversos se han relacionado también con las formas familiares del Parkinson. En el nuevo trabajo, los investigadores analizaron muestras de sangre de otra familia afectada, en la que muchos de los miembros desarrollaban la enfermedad de Parkinson o afecciones neurológicas relacionadas.

Esta familia ha sido seguida por los investigadores durante muchos años, representando una especie de jeroglífico para los científicos debido a que los análisis iniciales de algunos de los miembros no mostraban inicialmente mutación alguna en la alfa-sinucleina. Se pensó que, entonces el Parkinson en estas personas podría deberse a una proteína nueva, a la que se denominó PARK4.

Pero no satisfechos con esta respuesta, los investigadores decidieron analizar todo el genoma de las muestras genéticas, incluido el cromosoma 4, donde se ubica la alfa-sinucleina. Se vio que, en individuos de esta familia afectados por el Parkinson, en lugar de las dos copias habituales del gen de la alfa-sinucleina en el par del cromosoma 4, había cuatro copias de alfa-sinucleina. La acumulación de esta proteína se considera ahora como un factor principal responsable de los síntomas del Parkinson.